Les pathologies congénitales en ophtalmologie peuvent concerner l'ensemble du globe avec les anomalies du développement oculaire comme les anophtalmies-microphtalmies ou les colobomes, ou chacun des segments de l'œil et/ou des annexes oculaires : anomalies palpébrales (ptosis congénital), orbitaires (tumeurs congénitales orbitaires), des voies lacrymales (dacryocystocèle, obstruction du canal lacrymonasal). Le segment antérieur est fréquemment atteint, que ce soit par une dystrophie héréditaire de la cornée, une dysgénésie du segment antérieur (anomalie de Peters, de Rieger, aniridie, sclérocornée), une cataracte congénitale, un déplacement congénital du cristallin, un glaucome congénital primitif ou secondaire. Le segment postérieur peut être le siège d'atteintes rétiniennes infectieuses (toxoplasmose, rubéole) ou de dystrophies rétiniennes héréditaires telles que l'amaurose congénitale de Leber, l'achromatopsie congénitale, l'héméralopie congénitale, ou de pathologies comme l'albinisme. Les anomalies les plus fréquentes de la papille et du nerf optique sont l'hypoplasie du nerf optique et la papille en morning glory. Enfin les pathologies oculomotrices congénitales sont représentées par les nystagmus, les formes de strabismes précoces, les paralysies oculomotrices congénitales, les syndromes dysinnervationnels comme le syndrome de Stilling-Duane ou le syndrome de Brown. Toutes ces pathologies peuvent être isolées ou associées entre elles et/ou à des anomalies extraoculaires, syndromiques ou non. Elles ne se manifestent pas toujours en période néonatale. Leur retentissement fonctionnel et leur sévérité sont très variables, mais peuvent aboutir à une situation de handicap visuel. Dans ces cas sévères, un diagnostic précoce est souhaitable pour mettre en place un suivi et une prise en charge pluridisciplinaire et sociale lorsqu'elle est nécessaire.