Le dépistage néonatal de la drépanocytose a permis de réduire considérablement la mortalité de cette pathologie à l’âge pédiatrique, actuellement inférieure à 1,1 % à 5 ans et 3 % à 18 ans, grâce à la prévention et au traitement précoce des infections et à la transfusion sanguine lors des épisodes d’anémie aiguë. Le risque de développer un infarctus artériel cérébral a également diminué de 10 % à moins de 1,1 % à 5 ans grâce au dépistage précoce et à la prise en charge par transfusions régulières. Néanmoins, la drépanocytose reste une maladie invalidante, avec à 5 ans une probabilité d’hospitalisation pour crise vaso-occlusive (CVO) douloureuse de 63 %, pour syndrome thoracique aigu (STA) de 45 %, et pour anémie aiguë de 30 %. La prise en charge de la CVO repose sur l’hydratation et le traitement antalgique. La transfusion est proposée en cas de crise prolongée ou d’anémie aiguë. Bien qu’aucun essai n’ait été réalisé pour démontrer l’intérêt de la transfusion précoce dans le traitement du STA, du fait de l’évolution rapidement progressive possible, elle est recommandée dès le diagnostic de STA, et a été largement utilisée. La ventilation non invasive se développe, comme alternative à la transfusion par crainte des accidents hémolytiques post-transfusionnels, sa place restant à valider. Il est indispensable de savoir reconnaître précocement ces accidents, et de les prévenir. L’intensification thérapeutique qui regroupe un traitement médicamenteux, l’hydroxycarbamide, les programmes transfusionnels et la greffe de cellules souches hématopoïétiques, reste proposée en France majoritairement après la récurrence des complications. De nombreux arguments incitent à la proposer plus précocement, pour prévenir la survenue des complications.

The survival of children with sickle cell disease (SCD) has dramatically improved over the last few decades in the United States and Europe, with an estimated survival of more than 98.9% at 5 years and 97% at 18 years. The risk of overt stroke has been reduced from 10% to less 1.1% at 5 years, by transcranial Doppler screening from infancy and long-term transfusions for children at risk for stroke. However, mortality remains high in adults, with a median age at death of 36 years for SCD patients in France, during a study period ranging from 2003 to 2010. In addition, SCD continues to cause substantial morbidity from acute complications: before 5 years, 63% of children have been hospitalized for painful vaso-occlusive crisis (VOC), 45% for acute chest syndrome (ACS), and 30% for acute anemia. The management of VOC is mostly supportive, including hydration and adequate analgesia. Red blood cell transfusion is recommended for severe crisis with refractory pain, or acute anemia. The immediate aim of treatment in ACS is to prevent or reverse acute respiratory failure. Treatment options routinely associate oxygen, incentive spirometry, and antimicrobials. Although the role of early blood transfusion in the management of ACS has not been formally investigated, transfusion has been recommended by most experts, and is widely used. However, the increasing recognition of a severe complication of transfusion, the delayed hemolytic transfusion reaction, in patients with SCD, has led to the development of alternative strategies such as early noninvasive ventilation (NIV). However, reliable evidence for the effectiveness of NIV is still lacking, and further studies are warranted. Many children and most adults develop a chronic debilitating condition due to organ damage. Yet the two most widely available disease-modifying therapies, hydroxycarbamide and long-term transfusions, are mostly introduced after recurrent complications in France. Allogeneic hematopoietic stem cell transplant (HSCT) is the only curative approach, with excellent 5-year sickle-free survival when performed before adolescence and using a matched sibling donor. With the reduction of transplant-related mortality in recent years, we think that the accepted indications for HSCT should become less restrictive for children. In addition, risks of transplantation should be compared to the risks of long-term use of conventional treatments, hydroxycarbamide and long-term transfusions.