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Anomalies héréditaires du métabolisme du galactose et du fructose - 17/12/18

[4-059-K-50]  - Doi : 10.1016/S1637-5017(18)84784-6 
A. Perry a, b, A. Hubert a, b, C. Voillot a, b, P. Labrune a, b,
a Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique, Service de pédiatrie, Hôpitaux universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine-Béclère, AP-HP, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92141 Clamart cedex, France 
b UFR Kremlin-Bicêtre, Université Paris-Orsay, 63, rue Gabriel-Péri, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France 

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Résumé

Le lactose ingéré est hydrolysé au niveau intestinal pour donner du galactose et du glucose. Le galactose est ensuite absorbé et l'organe prenant majoritairement en charge son métabolisme est le foie. Les anomalies héréditaires du métabolisme du galactose sont au nombre de trois. La plus fréquente, ou galactosémie classique, est liée au déficit de la galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) dont les manifestations cliniques sont le plus souvent présentes et très sévères dès la période néonatale. Le déficit en uridine-diphosphate-galactose-4-épimérase est plus rare et se présente sous deux formes : la forme la plus rare ressemble cliniquement à la galactosémie congénitale alors que la forme fréquente, liée à un déficit partiel, est habituellement bénigne. Enfin, le déficit en galactokinase est extrêmement rare, existant surtout chez certaines populations. Il est à l'origine du développement de cataracte, sans que celle-ci s'accompagne de manifestation d'intolérance au galactose. Le fructose est l'un des composants les plus sucrés de l'alimentation humaine. Il se trouve sous forme libre dans beaucoup de légumes, de fruits, dans le miel. Il est associé au glucose pour former du saccharose dans de nombreuses boissons et de nombreuses préparations. Le sorbitol, également présent dans les fruits et les légumes, est transformé en fructose au niveau hépatique. Les anomalies héréditaires du métabolisme du fructose sont au nombre de trois. La fructosurie essentielle est une anomalie totalement bénigne, qui se manifeste par l'existence d'une fructosurie au décours de l'ingestion de fructose. L'intolérance héréditaire au fructose est liée au déficit de la fructose-1-phosphate (F1P) aldolase hépatique et les manifestations cliniques peuvent être diverses. Enfin, le déficit en fructose-1-6-biphosphatase est une maladie rare du métabolisme du fructose qui, de fait, touche la néoglucogenèse.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Galactose, Galactosémie, Fructose, Intolérance héréditaire au fructose, Régime, Diététicienne


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