Nous présentons un cas rare de trouble de l’identité de genre (homme vers femme) révélant un syndrome de Klinefelter, ainsi que son évolution intéressante et très atypique à court terme sous testostérone.

M. G. est un homme de 48 ans qui est venu consulter pour dysphorie de genre, en demandant de traitements hormonal et chirurgical. L’endocrinologue spécialisée de l’équipe de genre a retrouvé initialement un volume testiculaire de 3mL, une infertilité partiellement explorée par le passé et des troubles de la libido avec dysfonction érectile. Les examens paracliniques montrent une testostérone biodisponible à 2574pg. Enfin, le caryotype a révélé un diagnostic du syndrome de Klinefelter : génotype 47 XXY. En raison de la demande fluctuante du patient, 1/4 ampoule d’enanthate de testostérone toutes les 3 semaines a été introduite pour son syndrome de Klinefelter. Contrairement aux craintes des psychiatres, ce traitement n’a pas entraîné d’aggravation de la souffrance liée à la dysphorie de genre. Ainsi, alors que la gynécomastie se résorbait, sa souffrance psychologique s’est même paradoxalement améliorée suite à la récupération de sa libido : la modification corporelle liée à la testostérone a amélioré la dysphorie de genre de M. G.

Tout d’abord, il est intéressant de constater que les modifications corporelles, en particulier sa gynécomastie, représentaient initialement pour M. G., un bénéfice esthétique avec un aménagement partiel de son Klinefelter, ce qui a également retardé son diagnostic. Ensuite, ce cas suggère que le pourcentage de patients souffrants de syndrome de Klinefelter parmi les patients dysphoriques de genre (1,5 %), reste à pondérer par ce manque d’imprégnation en testostérone. Cette observation atypique pourrait être davantage recherchée par caryotype, notamment chez les patients présentant une dysphorie fluctuante. Enfin, ce cas clinique incite à une approche pluridisciplinaire chez ces patients qui, rappelons-le, ne souffrent pas d’une pathologie psychiatrique.

We present a rare case of sex identity disorder (male to female) revealing a Klinefelter syndrome, as well as its very atypical and interesting evolution in the short term under hormonotherapy with testosterone.

Mr G. is a 48-year-old who requested sex reassignment with hormonal therapy and surgical treatment at a specialist sex dysphoria clinic. The psychiatric assessment found a gender dysphoria according to DSM-5 criteria. The patient had many atypical criteria, such as infertility or learning disorders and upon examination, the specialized endocrinologist found a testicular volume of 3mL, normal axillary and pubic hair as well as disorders of the libido with erectile dysfunction. Moreover, endocrinologist found a bioavailable testosterone at 2574pg. Finally, the karyotype revealed the diagnosis of Klinefelter syndrome with a genotype: 47 XXY. Because of the patient's fluctuant ask, treatment with quarter ampoule of enanthate of testosterone every three weeks was introduced for his Klinefelter's syndrome. This treatment did not lead to aggravation of the suffering related to gender dysphoria. The patient's psychological suffering diminished and the modification of his body image modification following testosterone treatment improved Mr G.’s gender dysphoria.

Mr G.’s body, particularly through moderate gynecomastia, has enabled him to find an aesthetic benefit with partial accommodation of his Klinefelter, which has also deliberately delayed his diagnosis. This report also highlights the fact that the percentage of patients with dysphoria, which is much higher among the Klinefelter syndromes in the literature, might be due to the lack of testosterone treatment. This atypical and uncommon observation could be sought at larger scales in patients with fluctuating dysphoria. Finally and more broadly, it also recalls the importance of researching the total testosterone levels of patients suffering from dysphoria, which do not suffer from a psychiatric pathology.