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La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ou syndrome de Wermer. Ce qu'il faut savoir en chirurgie d'une maladie rare - 01/01/02

P.  Goudet a * ,  A.  Calender b ,  P.  Cougard a ,  A.  Murat c ,  J.F.  Henry d ,  J.L.  Kraimps e avec la collaboration de G. Cadiot, J.L. Peix, E. Sarfati, M. Mignon, C. Proye et le GENEM*Auteur correspondant

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Résumé

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 est une maladie rare mais trompeuse. Son diagnostic doit être évoqué devant au moins deux atteintes cardinales de la maladie (hyperaparathyroïdisme, atteinte pancréatique endocrinienne, atteinte hypophysaire) mais aussi devant un arbre généalogique avec des lésions répétées au fil des générations. Les atteintes non cardinales doivent être recherchées pour orienter le diagnostic (surrénales, tumeur neuro-endocrine thymique et bronchique, atteinte cutanée, lipome, tumeur du système nerveux central). Toute prise en charge chirurgicale d'une atteinte sans savoir qu'elle s'intègre à une NEM1 est vouée à l'échec. Les traitements spécifiques par atteinte sont revus. Le diagnostic génétique est possible mais l'altération n'est pas retrouvée dans tous les cas. En revanche, dans une famille où la mutation est connue, un test génétique négatif permet un diagnostic d'exclusion. Le pronostic tient aux métastases hépatiques des gastrinomes et aux tumeurs thymiques rares (2,1 %) mais très agressives. Il est de règle que toute atteinte endocrinienne chirurgicale apparemment isolée en particulier parathyroïdienne doit faire chercher une atteinte des autres glandes endocrines et doit conduire à la constitution d'un arbre généalogique recherchant une atteinte mono glandulaire ou pluriglandulaire familiale.

Mots clés  : Wermer ; NEM1 ; Diagnostic ; Chirurgie.

Abstract

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare but misleading disease. The diagnosis is evocated when two main lesions are present (parathyroid, endocrine pancreas, pitituary gland) but also when a family tree shows recurrent lesions. Other lesions must be taken into account (adrenal glands, neuroendocrine thymic or bronchic lesions, cutaneous lesions, lipomas, nervous central system tumors). Any surgical cure without knowing the MEN1 background leads to failure. Specific treatment of each lesion is reviewed. Genetic diagnosis is possible but the mutation is not found in all cases. Nevertheless, when the mutation is known in a family, a negative genetic test allows to exclude the disease. Prognosis is related to hepatic metastases and to thymic neuroendocrine tumors which are rare (2.1%) but aggressive. As a general rule, any apparently isolated endocrine lesion such hyperparathyroidism must prompt the surgeon to look for another endocrine lesion and to look for an abnormal family tree with reccurent monoglandular or pluriglandular lesions.

Mots clés  : Wermer ; MEN1 ; Diagnosis ; Surgery.

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Vol 127 - N° 8

P. 591-599 - octobre 2002 Retour au numéro
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