S'abonner

L’anémie mégaloblastique thiamine dépendante ou syndrome de Rogers : une revue de la littérature - 29/12/18

Thiamine-responsive megaloblastic anemia or Rogers syndrome: A literature review

Doi : 10.1016/j.revmed.2018.06.005 
H. Lu a, , H. Lu b, J. Vaucher a, C. Tran c, P. Vollenweider a, J. Castioni a
a Service de médecine interne, centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), rue du Bugnon, 46, 1011 Lausanne, Suisse 
b Service des urgences adultes, centre hospitalier universitaire Antoine-Béclère, Assistance publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), 157, rue de la Porte de Trivaux, 92140 Clamart, France 
c Service de médecine génétique, centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV), rue du Bugnon, 46, 1011 Lausanne, Suisse 

Auteur correspondant..

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 8
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

L’anémie mégaloblastique thiamine dépendante (AMTD), aussi appelée syndrome de Rogers, est une maladie génétique autosomique récessive, dont la forme classique associe une anémie mégaloblastique, un diabète insulino-dépendant, une hypoacousie ou une surdité de perception. Elle se développe habituellement au cours de l’enfance voire durant l’adolescence. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de variations génétiques (allèles) au niveau du gène SLC19A2, codant pour un transporteur ayant une haute affinité pour la vitamine B1. Ce transporteur est exprimé principalement dans les tissus hématopoïétiques, les cellules bêta du pancréas et les cellules cochléaires, expliquant la présentation clinique. En s’appuyant sur une prise en charge multidisciplinaire, le traitement cardinal repose sur une supplémentation orale en vitamine B1 à vie (25 à 100mg par jour) permettant de corriger l’anémie et possiblement, de retarder l’apparition du diabète. Toutefois, la supplémentation en vitamine B1 ne permet pas de réduire un déficit auditif préexistant.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA), also known as Rogers syndrome, is a rare autosomal recessive disease characterized by three main components: megaloblastic anemia, diabetes mellitus and sensorineural deafness. Those features occur in infancy but may arise during adolescence. Diagnosis relies on uncovering genetic variations (alleles) in the SLC19A2 gene, encoding for a high affinity thiamine transporter. This transporter is essentially present in hematopoietic stem cells, pancreatic beta cells and inner ear cells, explaining the clinical manifestations of the disease. Based on a multidisciplinary approach, treatment resides on lifelong thiamine oral supplementation at pharmacological doses, which reverses anemia and may delay development of diabetes. However, thiamine supplementation does not alleviate already existing hearing defects.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Anémie mégaloblastique, Diabète, Surdité neurosensorielle, Carence en thiamine, Analyse de mutations d’ADN

Keywords : Megaloblastic anemia, Diabetes mellitus, Sensorineural hearing loss, Thiamine deficiency, DNA mutational analysis


Plan


© 2018  Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 40 - N° 1

P. 20-27 - janvier 2019 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • L’hôpital de jour en médecine interne : un atout pour le virage ambulatoire
  • A. Grasland, E. Mortier
| Article suivant Article suivant
  • La paralysie faciale périphérique a frigore
  • S. Prud’hon, N. Kubis

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.