Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare aboutissant à une production de fibrilline 1 altérée et un tissu conjonctif plus fragile que la normale. Les atteintes cliniques les plus fréquentes sont cardiovasculaires, oculaires et squelettiques mais l’ensemble des organes peut être touché et notamment l’appareil respiratoire. Cette étude visait à identifier la prévalence des atteintes respiratoires au sein d’une cohorte active de patients atteints du syndrome de Marfan.

La cohorte était composée de 82 patients atteints du syndrome de Marfan suivis entre le 1^er janvier 2000 et le 1^er juin 2016 au CHU de Rouen. L’âge moyen était de 38,2 ans et le sex-ratio de 0,95. Une atteinte cardiovasculaire était présente chez 68 patients dont la moitié avait bénéficié d’une chirurgie aortique. Les patients ayant bénéficié d’une évaluation pneumologique étaient répartis en deux groupes :–un groupe « Dépistage » avec17 patients naïfs de toute évaluation pneumologique. Ces patients ont été reçus en consultation de pneumologie avec réalisation d’une exploration fonctionnelle respiratoire et proposition de réalisation d’une polygraphie ventilatoire nocturne ;–un groupe « Suivi » composé de 13 patients ayant déjà bénéficié d’une évaluation pneumologique au cours de leur suivi médical.

Un syndrome d’apnée du sommeil défini par un IAH>5/h a été retrouvé chez 14 des 82 patients de l’étude avec un IAH moyen à 11,8/h (soit 17,1 % de la cohorte et 73,7 % des patients ayant bénéficié d’une polygraphie ventilatoire). Ce diagnostic était significativement plus fréquent dans le groupe « Suivi » (11 patients, soit 84,6 %) que dans le groupe « Dépistage » (3 patients, soit 17,6 %) (p=0,0006). Chez les patients opérés de l’aorte, 29,4 % avaient un IAH moyen à 17,8/h contre seulement 8,3 % des non opérés (IAH moyen à 5,2/h, p=0,0174). Les autres atteintes respiratoires (pneumothorax, déformation thoracique, insuffisance respiratoire chronique, malformations vasculaires pulmonaires et infections respiratoires) étaient représentées dans des proportions comparables aux données de la littérature.

La présence d’évènements respiratoires nocturnes est la principale anomalie pneumologique retrouvée au cours du syndrome de Marfan. Il apparaît nécessaire de réaliser une polygraphie ventilatoire nocturne en cas de symptomatologie évocatrice ou d’atteinte cardiovasculaire sévère.