La maladie de Rendu Osler est une dysplasie vasculaire familiale héréditaire à forte pénétrance et expression variable. Il en existe au moins deux formes : HHT1 où la mutation porte sur le gène de l’endogline sur le chomosome 9 et HHT2 où la mutation génétique porte sur le gène de l’activin receptor-like kinase 1 sur le chromosome 12.

La maladie de Rendu Osler est caractérisée par des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artérioveineuses viscérales. Les manifestations neurologiques touchent 8 à 10 % des patients. Il peut s’agir d’AVC ischémique ou d’abcès compliquant une FAV pulmonaire ou de manifestations en rapport avec des malformations artérioveineuses (MAV) cérébrales ou médullaires. Ces MAV ont cependant des risques plus faibles que les MAV sporadiques et ne justifient pas un dépistage systématique excepté chez l’enfant en particulier issu de famille porteuse de la forme HHT1.

Hereditary Hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant vascular disorder with high penetrance and variable expressivity. Most cases are caused by mutations in the endoglin gene on chomosome 9 (HHT type1) or the activin receptor-like kinase 1 gene on chromosome 12 (HHT type2). HHT is characterized by mucocutaneous telangiectases and visceral arteriovenous malformations (AVMs). Neurological complications occur in 8 to 10% of the patients. Brain ischemia or abscess are often associated with pulmonary arteriovenous fistula. Cerebral or spinal arteriovenous malformations are frequent but have a lower risk of haemorrhage than sporadic AVMs and routine screening should not be practiced in adult patients. Routine screening should be discussed for children with a familial history of cerebral haemorrhage and/or HHT type 1.