La maladie de Hailey–Hailey (MHH) est une génodermatose rare caractérisée par la survenue récurrente de lésions vésiculo-bulleuses et érosives localisées sur le cou et les grands plis. Cependant, des formes atypiques ont été décrites. Nous rapportons un cas rare de MHH à disposition Blaschko-linéaire, à travers lequel, nous étudions les particularités cliniques de la MHH segmentaire.

Un homme de 48 ans, sans antécédents pathologiques, consultait pour des lésions papuleuses et érosives des plis axillaires et inguinaux, du cou et des bras, évoluant depuis l’âge de 22 ans par poussées estivales. Il n’y avait pas de cas similaire dans la famille.

L’examen objectivait des plaques érythémateuses érosives et macérées affectant les plis axillaires, inguinaux et les faces latérales du cou de façon bilatérale. Il y avait également des lésions similaires disposées en bandes suivant les lignes de Blaschko étendues sur les deux bras jusqu’au dos des mains. Les biopsies des lésions des bras et du cou montraient le même aspect histologique: l’épiderme était hyperkératosique, siège de plusieurs foyers d’acantholyse supra-basale s’étendant sur toute l’épaisseur de l’épiderme, avec un aspect d’ébranlement d’un mur de briques. Il y avait peu de cellules dyskératosiques. Nous avons retenu le diagnostic de MHH segmentaire de type 2. Un traitement par dapsone a été instauré avec une amélioration initiale suivie d’une rechute après 8 mois (Annexe A).

Deux types de manifestations segmentaires Blaschko-linéaires sont possibles au cours de la MHH. Les deux types traduisent un mosaïcisme. Le type 1 reflète l’hétérogénéité pour une mutation post-zygotique de novo survenant à un stade précoce de l’embryogenèse. Cliniquement, en dehors des manifestations segmentaires, la peau est normale. Le type 2 reflète une perte d’hétérogénéité : une mutation post-zygotique survient à un stade précoce chez un embryon hétérozygote, conduisant à une population de cellules homozygotes ou hémizygotes pour la mutation. Le patient présente à la fois les manifestations segmentaires et non segmentaires habituelles de la maladie, mais l’atteinte segmentaire est plus prononcée. Les lésions systématisées ont une disposition linéaire et sont généralement unilatérales, mais des manifestations bilatérales, comme était le cas de notre patient, ont été rapportées. Malgré le manque de confirmation moléculaire, nous avons retenu le diagnostic de MHH segmentaire de type 2 au vu les manifestations cliniques et histologiques typiques. Le principal diagnostic différentiel était la maladie de Darier segmentaire. Cependant, la présence de lésions érosives prédominant sur les grands plis et l’absence de dyskératose étaient en faveur d’une MHH.

Nous rapportons un cas rare de maladie de Hailey–Hailey segmentaire de type 2. Notre cas est original puisque les manifestations linéaires étaient exceptionnellement bilatérales.