Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie orpheline de mauvais pronostic. La prise en charge de cette pathologie repose en grande partie sur les mesures de photoprotection, et le traitement au cas par cas des lésions précancéreuses et cancers cutanés apparaissant au cours de la vie. Nous rapportons un nouveau cas d’efficacité concomitante d’un anticorps monoclonal anti-PD1, sur un mélanome non résécable et sur de multiples proliférations épithéliales cutanées chez un patient atteint de XP.

Une patiente de 41 ans, atteint de XP, présentait un mélanome non résécable de la face antérieure de la jambe gauche. Un traitement par pembrolizumab, 2mg/kg/3 semaines, était décidé en réunion de concertation pluridisciplinaire pour le traitement du mélanome. Une efficacité sur l’infiltration du mélanome, objectivée par la réévaluation clinique et radiologique (IRM), ainsi que sur les multiples proliférations épithéliales cutanées, objectivée cliniquement, était trouvée à 3 et 6 mois et maintenue à 9 mois de traitement.

Trois cas similaires d’efficacité conjointe de l’immunothérapie anti-PD1 dans le traitement de mélanomes métastatiques et proliférations épithéliales cutanées malignes (carcinomes basocellulaires et épidermoïdes cutanés) chez des patients présentant un XP sont rapportés à notre connaissances. L’importante charge mutationnelle des cancers cutanés décrite chez ces patients semble expliquer l’efficacité de cette thérapeutique.

Ce cas suggère de nouveau l’intérêt potentiel de l’immunothérapie (anti-PD1) dans l’arsenal thérapeutique des multiples tumeurs cutanées des patients atteint de XP. Les modalités de traitement (notamment durée) restent à définir.