Le syndrome de Blau est une maladie auto-inflammatoire systémique caractérisée par une triade : uvéite, polyarthrite granulomateuse et éruption cutanée. Ce syndrome résulte d’une mutation héritée (transmission autosomique dominante) ou de novo (sporadique) sur le gène nucleotide-binding oligomerisation domain containing 2 (NOD2).

Une enfant de 5 ans consultait pour une baisse de l’acuité visuelle associée à des yeux rouges. Elle n’avait aucun antécédent personnel hormis une consanguinité (parents issus de cousins germains). De plus elle présentait un genou droit inflammatoire et douloureux et des lésions cutanées papuleuses granulomateuses du dos de la main droite, de la jambe droite et du visage présentes depuis 1 mois. Le bilan ophtalmologique révélait une panuvéite bilatérale. Le bilan biologique et notamment auto-immun ainsi que l’enzyme de conversion de l’angiotensine ne montraient pas d’anomalie. Il n’y avait pas de syndrome inflammatoire biologique. La radiographie thoracique et l’angio-IRM cérébro-orbitaire étaient normaux. L’histologie d’une lésion de la main révélait un infiltrat dermique de cellules histiocytaires de topographie interstitielle et focalement périvasculaire compatible avec un granulome interstitiel. Devant l’aggravation de l’uvéite, une corticothérapie systémique était rapidement débutée à 1mg/kg/jour de prednisone associée à des collyres cortisonés et atropiniques, avec une bonne efficacité. La corticothérapie était maintenue au long cours. La patiente est actuellement sous hydrocortisone, sans récidive à un an. L’analyse génétique avec séquençage du gène NOD2 n’a révélé aucune mutation connue en faveur d’un syndrome de Blau. Elle n’a pas été effectuée chez les membres de la famille en l’absence de symptomatologie (Annexe A).

La triade clinique du syndrome de Blau (arthrite, éruption cutanée, uvéite) apparaît dans l’enfance. Les signes cutanés sont souvent la première manifestation, associant des lésions granulomateuses micro-papuleuses ou maculeuses, érythémateuses sur le tronc et les extrémités. Trente mutations génétiques de NOD2 ont été identifiés. Elles entraînent une dérégulation de la réponse inflammatoire. Nous présentons un cas dont la mutation n’a pas pu être mise en évidence. D’autres cas similaires ont été décrits dans la littérature. Il parait probable que toutes les mutations de ce syndrome n’ont pas été identifiées, ou qu’il existe un mosaïcisme somatique de NOD2.

Nous rapportons le cas d’une enfant présentant une granulomatose infantile sporadique répondant aux caractéristiques cliniques du syndrome de Blau, sans mutation génétique identifiée. Le dermatologue doit savoir reconnaître cette symptomatologie car les lésions dermatologiques sont souvent les plus précoces. La surveillance ophtalmologique rapprochée s’impose chez ces patients vu le pronostic oculaire.