L’incontinentia pigmenti (IP) est une génodermatose rare, de transmission liée à l’X par mutation du gène NEMO/IKBKG. Létale chez le fœtus masculin, les filles hétérozygotes pour la mutation survivent grâce à la lyonisation du chromosome X. Nous rapportons 9 cas d’IP chez des individus de sexe masculin chez qui le diagnostic moléculaire a pu être établi dans 5 cas.

Neuf garçons (âge moyen 4,2 ans), sans antécédents familiaux ont été inclus. Le diagnostic a été posé en période néonatale devant l’apparition de lésions vésiculo-croûteuses suivant les lignes de Blaschko. Les lésions touchaient un seul territoire dans 22,2 % des cas, plusieurs territoires dans 77,8 % des cas. Le cuir chevelu était atteint dans 11,1 % des cas. L’examen anatomopathologique montrait une spongiose à éosinophiles et de nombreuses nécroses kératinocytaires (n=5). Une analyse génétique sur le sang (n=8) et sur biopsie cutanée (n=4) montrait le réarrangement prévalent du gène IKBKG/NEMO (délétion des exons 4 à 10) à l’état de mosaïque somatique dans 4 et 2 cas respectivement. Pour un patient la mutation n’était retrouvée que dans la peau. Le caryotype, demandé dans 4 des cas était normal (XY). L’évolution était marquée par une disparition progressive des lésions cutanées avec (n=4) ou sans (n=5) lésions hyperpigmentées séquellaires. Sur le plan neurologique, avec une médiane de suivi de 50,4 mois, 6 patients avaient un développement normal et 3 des anomalies à type de troubles du contact, retard des acquisitions et malaise hypotonique. Un des patients avec anomalies neurologiques présentait également des anomalies dentaires et ophtalmiques sévères. Le développement ophtalmique et dentaire des autres patients était normal.

Une centaine de cas d’IP masculin sont rapportés dans la littérature. Deux mécanismes peuvent expliquer la survenue de ces cas. Le premier est une anomalie du caryotype : le syndrome survient chez un garçon XXY (syndrome de Klinefelter), avec inactivation du X muté par lyonisation. Le second mécanisme, plus fréquent, est un mosaïcisme post-zygotique de type 2. Seuls de rares cas de mutations en mosaïque ont été publiés, cette mutation pouvant n’être présente et/ou détectable que dans la peau, comme chez nos patients. Le risque de transmission des pathologies en mosaïque à la descendance est considéré comme faible (< 1 %) mais possible, d’où l’importance du diagnostic. Sur le plan du pronostic, les pathologies génétiques en mosaïque sont en général source de moins de complications que les formes « complètes » mais probablement dépendantes du taux de mosaïque. Le patient le plus sévère dans notre étude avait une atteinte cutanée profuse et une mutation retrouvée dans le sang.

L’IP chez le garçon est souvent dû à une mutation en mosaïque qu’il convient de chercher. Un suivi neurologique et ophtalmologique à long terme est nécessaire surtout en cas de lésions cutanées profuses et de mutation en mosaïque retrouvée dans le sang.