Le terme de nævus psiloliparus (NP) a été proposé en 1997 par Happle et al. Il s’agit d’un hamartome adipeux et alopécique du cuir chevelu. Il est le plus souvent associé à un syndrome neuro-cutané nommé lipomatose encéphalo-cranio-cutanée (LECC). Récemment, une mutation hétérozygote dans le gène FGFR1 a été rapportée chez plusieurs patients présentant une LECC, ainsi que dans le gène KRAS chez un patient.

Un enfant de 7 mois présentait, depuis la naissance, une masse molle et alopécique du cuir chevelu temporo-occipital droit, non douloureuse, sans érythème ni signe épidermique. Elle était associée à une masse molle non alopécique du sourcil droit et une lésion papuleuse de la paupière supérieure droite. Une IRM encéphalique montrait deux lipomes, le premier au contact de la tente du cervelet et le second osseux pariétal droit, permettant d’affirmer le diagnostic de LECC. Une exérèse de la masse alopécique du cuir chevelu était pratiquée. L’analyse histologique montrait un épiderme discrètement verruqueux, un derme très aminci, non inflammatoire, avec des faisceaux de collagène un peu épais. Les follicules pilo-sébacés paraissaient courts, immatures, leur racine étant située dans le derme profond. Ils étaient accompagnés de glandes sébacées immatures et de petite taille. On observait des faisceaux de muscle arrecteur hyperplasiques et parfois « orphelins ». Enfin, le tissu adipeux hypodermique était très épaissi mais d’architecture normale. Le diagnostic de nævus psiloliparus était proposé (Annexe A).

Le NP est fréquemment associé à la LECC (44/54 patients dans la série de Moog). Il n’en est plus pathognomonique depuis la description de deux formes isolées en 2004. Il est l’un des critères diagnostiques majeurs de la LECC, avec les signes oculaires et neurologiques. Parmi les autres atteintes cutanées de LECC, signalons l’alopécie sans hamartome adipeux associé, linéaire/blashkoïde ou en aire, parfois cicatricielle, résultant d’une aplasie cutanée focale ; les masses adipeuses des régions fronto-temporales et zygomatiques, uni- ou bilatérales, plus rarement d’autres régions ; les molluscums pendulums (40/54 patients) sur les paupières ou sur une ligne reliant le canthus externe au tragus.

Le nævus psiloliparus est un hamartome rare, important à reconnaître ; il peut être le point d’appel d’une lipomatose encéphalo-cranio-cutanée. Il justifie l’imagerie cérébrale et un examen ophtalmologique.