Le terme d’hamartome conjonctif (HC) - connective tissue naevus - fait référence à une lésion cutanée bénigne circonscrite présentant histologiquement des anomalies du collagène (dermatofibrosis lenticularis disseminata), et/ou de l’élastine ou des glycosaminoglycanes. L’HC peut être isolé ou s’intégrer dans un syndrome de Buschke–Ollendorff, maladie génétique rare due à des mutations constitutionnelles du gène LEMD3, comprenant également des lésions osseuses (ostéopoecilie). Nous rapportons chez plusieurs enfants, une présentation clinique stéréotypée et non rapportée au préalable au cours des HC, à type de tumeur bosselée de la racine d’un membre.

Il s’agissait de 7 enfants : 4 filles et 3 garçons, âgés de 3 à 16 ans, adressés pour suspicion de sclérodermie cutanée. Tous présentaient une large tumeur en plaque (15cm), située au niveau de la racine d’un membre (membre inférieur : n=6 (racine de la cuisse, hanche et fesse), membre supérieur : n=1). La tumeur était bosselée en surface, cartonnée et non plissable à la palpation. La lésion était congénitale ou constatée dans les premières années de vie. L’évolution se faisait vers une stabilité (n=3) ou une augmentation lente de la fermeté (n=4). La gêne fonctionnelle était modérée. Un seul cas présentait une histoire familiale d’HC. La biopsie révélait un derme épaissi avec une prolifération du collagène isolée (n=3) (Annexe A) ou associée à des anomalies de l’élastine (n=4). Les radiographies osseuses réalisées chez 4 enfants étaient normales. L’IRM réalisée chez 3 enfants montrait des anomalies dermo-hypodermiques sans anomalie musculaire ou osseuse. Des analyses génétiques sont en cours (notamment pour le gène LEMD3).

Selon la classification de Uitto, nos cas correspondent à un HC collagénique ou mixte. Cette présentation stéréotypée à type de tumeur bosselée de la racine d’un membre n’y est pas rapportée. Dans la littérature, nous n’avons retrouvé qu’un seul cas d’HC collagénique de la racine du membre inférieur chez un enfant, étiqueté « zostérifome ». Cette présentation clinique stéréotypée doit être connue afin de ne pas porter à tort le diagnostic différentiel de sclérodermie cutanée et réaliser des examens inutiles. L’étiopathogénie de cet HC à type de tumeur de la racine d’un membre est méconnue : possible mosaïque génétique (gène LEMD3 ou autre gène). Il convient d’évoquer un syndrome de Buschke–Ollendorff et de réaliser des radiographies osseuses, voire une analyse moléculaire.

Cette présentation clinique stéréotypée d’HC à type de tumeur bosselée indurée de la racine d’un membre est importante à reconnaître.