La dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X (DEAX) est la plus fréquente des dysplasies ectodermiques. Causée par une mutation du gène ED1 (Xq12-q1), elle atteint le garçon qui présente des signes sévères à type d’absence partielle ou totale de dents/cheveux/poils, une dysmorphie faciale et une anhidrose sévère pouvant engager le pronostic vital. Les filles peuvent être vectrices de l’affection et présentent, par mécanisme d’inactivation de l’X, des signes cliniques habituellement atténués. Des signes cliniques spécifiques (absents chez le garçon) peuvent également être présents ; nous en rapportons 2 cas.

Il s’agissait de deux filles adressées avant l’âge de 3 ans (suivies jusqu’à l’adolescence) pour des lésions hyperpigmentées linéaires non étiquetées. Le diagnostic de DEAX était évoqué devant une atteinte dentaire sévère, une dysmorphie faciale typique, une diminution ou absence totale de sudation, une diminution de la densité capillaire (pour l’une) et une agénésie mammaire unilatérale (pour l’une). Concernant les lésions hyperpigmentées, il s’agissait de lésions discrètes, marron clair, suivant les lignes de Blaschko, au niveau du tronc et des membres. L’examen dermatologique attentif montrait, pour l’une d’entre elles, la présence d’une hyperpilosité en zone hyperpigmentée. L’étude génétique montrait chez les deux patientes la même mutation hétérozygote faux sens R156H de l’exon 3 du gène ED1. L’analyse de l’inactivation de l’X montrait des biais d’inactivation de l’X non significatifs chez les deux patientes (Annexe A).

La présence de ces lésions hyperpigmentées selon les lignes de Blaschko est décrite dans les traités de dermatologie. Nous ne l’avons retrouvée que chez l’une des 4 filles avec DEAX (forme sévère) rapportées dans la littérature. S’agit-il donc de lésions inconstantes ? ou d’un signe non observé par des non-dermatologues ? Une de nos patientes présentait sur ces lignes une hyperpilosité, signe dermatologique non rapporté au préalable. Ces anomalies linéaires, hyperpigmentées et parfois avec hyperpilosité, sont spécifiques de la fille atteinte de DEAX car absentes chez le garçon. Elles pourraient traduire le mosaïcisme cellulaire lié à l’inactivation de l’X : alternance de lignes hyperpigmentées avec hyperpilosité qui correspondent à l’expression de l’X sain et de lignes hypopigmentées où la pilosité est peu développée, correspondant au X atteint de la mutation.

Les lésions linéaires chez les filles atteintes de DEAX constituent un signe dermatologique précieux à repérer pour établir le diagnostic, en association aux autres signes de la maladie qui sont parfois discrets. L’établissement du diagnostic chez les filles vectrices est important, en particulier pour permettre de réaliser un conseil génétique, avec pour le fœtus mâle à venir, l’accès éventuel à un traitement in utero.