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Diagnostic simple des syndromes de Griscelli et de Chediak–Higashi : dilution pigmentaire et tige pilaire - 15/01/19

Doi : 10.1016/j.annder.2018.09.308 
F. Bourlond , B. Cribier, D. Lipsker
 Clinique dermatologique, Strasbourg, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Nous rapportons deux cas de dilution pigmentaire : un syndrome de Griscelli (SG) et un syndrome de Chediak–Higashi (SCH). Ces maladies rares aux conséquences potentiellement fatales ont en commun des anomalies de la couleur des cheveux. L’examen de quelques cheveux au microscope permet d’orienter rapidement le clinicien.

Observations

Un garçon de 11 ans était adressé pour reflet argenté des cheveux et sourcils. À l’âge de 5semaines, il développait une bronchiolite puis un syndrome d’activation lymphohistiocytaire. Le diagnostic de SG de type 2 (SG2) était posé. Une allogreffe de moelle était réalisée, le donneur étant son frère jumeau sain. La sœur, un an plus jeune, était aussi atteinte et traitée par allogreffe. Les cheveux et sourcils étaient châtain argenté ; on notait aussi une tache café-au-lait, une discrète leucomélanodermie des membres et des lentigos de l’abdomen. Le développement psychomoteur était normal, les anomalies de la pigmentation capillaire persistaient.

L’examen de la tige pilaire au microscope montrait des agrégats de mélanine de taille et de forme variables, inhabituellement grands, formant de véritables mottes, irrégulièrement distribuées dans la tige pilaire.

La seconde patiente était âgée de 10 mois. Lors des premières semaines de vie, elle avait eu des rhinopharyngites et bronchiolites. Elle avait été hospitalisée pour des symptômes digestifs et respiratoires fébriles. Le diagnostic de SCH était posé sur le frottis sanguin, montrant des inclusions dans les neutrophiles. L’examen montrait une dilution pigmentaire, surtout en comparaison aux parents, avec hypochromie irienne et reflet argenté des cheveux et sourcils. Il n’y avait pas de nystagmus.

L’examen au microscope de la tige pilaire montrait des grains et des stries de mélanine finement dispersés.

Discussion

L’examen est assez semblable dans ces deux syndromes : dilution pigmentaire pas toujours marquée, surtout apparente en comparaison au phototype familial, avec aspect argenté des cheveux et sourcils.

L’examen d’un cheveu au microscope permet de différencier ces deux syndromes (Annexe A).

Dans le SG, on voit des dépôts de mélanine, petits et grands, dispersés irrégulièrement au voisinage de la zone médullaire et plus larges que ceux des cheveux normaux. En lumière polarisée, la tige pilaire est brillante, avec aspect blanchâtre monotone.

Dans le SCH, on voit de petits dépôts de mélanine, tous de diamètre équivalent et régulièrement dispersés au centre de la tige pilaire, à peine plus larges que ceux du cheveu normal. En lumière polarisée, la tige pilaire est brillante avec différentes couleurs ; ceci ressemble à un cheveu blanc normal mais diffère nettement de l’aspect monochrome du SG.

Conclusion

L’analyse d’une tige pilaire au microscope est facilement réalisable, rapide, peu invasive, peu coûteuse et d’une très grande rentabilité diagnostique, pour peu qu’on connaisse les images.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Chediak–Higashi, Syndrome de Griscelli ;Tige pilaire


Plan


 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.308.


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Vol 145 - N° 12S

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