Les syndromes auto-inflammatoires (SAI) PAPASH, PsAPASH et PASS associent respectivement une spondylarthrite (Sp) périphérique, un rhumatisme psoriasique (RP) ou une Sp axiale à un pyoderma gangrenosum (PG), une acné, et une hidradénite suppurée (HS). Notre étude vise à préciser les phénotypes cutanéo-articulaires et les caractéristiques biologiques et thérapeutiques de ces syndromes de description récente.

Dans 2 centres experts, étude de cas sur les caractéristiques cliniques et biologiques incluant la recherche d’anticorps anti-saccharomyces cerevisiae (ASCA) ainsi que la réponse aux traitements. Une recherche de mutation des gènes du complexe gamma-secrétase (GS) APH1, NCSTN, PSENEN, PSTPIP1 et de NOD2 était réalisée.

Neuf patients (4 hommes, 5 femmes) dont 2 PAPASH, 3 PASS, 1 PsAPASH et 3 patients avec une Sp mixte. L’âge moyen de début de l’atteinte cutanée et/ou articulaire était de 24,4 ans (14–40). L’HS était constamment sévère (Hurley III dans 8 cas), inaugurale (7), avec atteinte inguino-périnéale et axillaire (9), ainsi qu’une acné chéloïdienne de la nuque (3). La dermatose neutrophilique était un PG (2), des pustules aseptiques disséminées (7), et/ou des abcès aseptiques sous cutanés (2). L’asthénie constante était parfois accompagnée de fièvre (3). Le taux initial moyen de CRP était de 82mg/L, avec hypergammaglobulinémie (5/7) et SAA élevée (4/5). Les ASCA étaient positifs (7/8), sans signe endoscopique de maladie inflammatoire chronique intestinale (MICI) mais avec présence histologique d’abcès ou d’infiltrat neutrophilique gastrique ou colique (3/5).

Un patient présentait un RP, 3 une Sp axiale et périphérique, 3 une Sp axiale pure et 2 une atteinte périphérique séronégative. Aucune destruction articulaire n’était observée. Aucune mutation n’était trouvée. Les éléments cutanés du syndrome dont l’HS résistaient à l’antibiothérapie, nécessitant le recours aux immunomodulateurs (méthotrexate, corticoïdes oraux, azathioprine, ciclosporine), tous en échec en monothérapie. Une réponse partielle à complète était obtenue sous infliximab (jusqu’à 10mg/kg/4 semaines) ou adalimumab (40mg/semaine) combinés à un autre immunomodulateur, avec des taux plasmatiques résiduels d’anti-TNF souvent élevés.

Les SAI PAPASH, PsAPASH et PASS sont sévères par leur atteinte cutanéo-articulaire et systémique et partagent les ASCA comme biomarqueur commun, suggestif d’une dysbiose. Leur contrôle optimal est le plus souvent obtenu sous anti-TNF associé à un autre immunomodulateur, permettant parfois la chirurgie de l’HS.

Les SAI cutanéo-articulaires dérivés de l’HS, hétérogènes sur le plan rhumatologique, sont particuliers par leur sévérité, par des marqueurs immunobiologiques communs et par la nécessité d’un traitement immunosuppresseur intensif incluant un anti-TNF. Leur substratum génétique, inconnu, semble différent de ceux de l’HS et d’autres SAI.