La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une génodermatose autosomique dominante caractérisée par la survenue d’hamartomes bénins dans différents organes, peau, cerveau, rein, cœur, poumons, œil. Les localisations osseuses de la STB sont fréquemment rapportées dans la littérature radiologique mais sont peu connues des dermatologues. Nous présentons le cas d’un patient présentant une atteinte osseuse de STB à type d’ostéocondensations polyostiques.

Un homme de 28 ans était pris en charge pour un premier bilan d’une STB certaine sur le plan dermatologique (multiples angiofibromes du visage, plaques peau de chagrin, macules hypochromiques, tumeurs de Koenen) et confirmée génétiquement (mutation hétérozygote TSC2). L’IRM cérébrale mettait en évidence des tubers corticaux et un astrocytome périventriculaire. L’IRM rénale révélait de nombreuses tumeurs et kystes rénaux dont deux lésions atypiques, correspondant histologiquement à des angiomyolipomes épithélioïdes. Il existait un aspect typique de lymphangioleiomyomatose au scanner pulmonaire. Les radiologues nous alertaient sur la présence d’anomalies osseuses suspectes sur le scanner abdomino-pelvien à type d’ostéocondensations des côtes, du bassin et du rachis. Après discussion multidisciplinaire avec des radiologues spécialisés, ces condensations nodulaires éparses sur le squelette axial assez homogènes et à limites nettes étaient caractéristiques d’une atteinte osseuse sclérosante de la STB. Les ostéoscléroses restaient stables et asymptomatiques après 5 ans de suivi (Annexe A).

Après les angiomyolipomes rénaux et les tubers corticaux, les lésions osseuses sclérotiques sont la troisième anomalie par ordre de fréquence diagnostiquée par l’imagerie chez les patients STB. Les ostéoscléroses sont classiquement des foyers osseux denses, de petites tailles et multiples, localisés dans l’os spongieux, principalement du rachis et du sacrum. Elles sont considérées comme des hamartomes dont la pénétrance et l’expression augmentent avec l’âge. Des images kystiques cerclées, des lacunes phalangiennes, une association avec la dysplasie fibreuse des os, sont également décrites chez les patients STB. La prévalence et la signification clinique de ces différents types d’atteintes osseuses de la STB restent mal évaluées. Les diagnostics différentiels sont nombreux, principalement représentés par les métastases dans ce contexte de prédisposition génétique aux tumeurs. Ces atteintes sont classiquement non symptomatiques et non traitées mais doivent être connues des cliniciens pour éviter des examens inutiles.

L’atteinte osseuse ostéocondensante, particulièrement axiale, est fréquente au cours de la STB. Elle mérite d’être mieux connue des dermatologues car elle peut orienter à tort vers une autre pathologie lors du bilan d’extension ou du suivi de la maladie.