Élastome perforant serpigineux révélant une maladie d’Ehlers–Danlos - 15/01/19
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Résumé |
Introduction |
L’élastome perforant serpigineux (EPS) est une entité rare pouvant être idiopathique, iatrogène ou syndromique. Des associations ont été rapportées dans environ 25 % des cas, notamment à des affections génétiques ou non touchant le tissu conjonctif : cutis laxa, morphées, ostéogenèse imparfaite, pseudoxanthome élastique, syndrome de Marfan et d’Ehlers–Danlos de type I, II et IV, syndrome de Rothmund–Thomson et trisomie 21. Nous rapportons un nouveau cas d’association d’un EPS à une maladie d’Ehlers–Danlos.
Observations |
Une patiente de 15 ans était adressée pour des lésions acquises érythémateuse et prurigineuses des membres supérieurs, annulaires, à bordure kératosique. L’aspect clinique et histologique de ces lésions était évocateur d’un EPS. L’examen trouvait par ailleurs une peau fine et translucide, de multiples cicatrices atrophiques papyracées, une tendance marquée aux ecchymoses post-traumatiques après un traumatisme minime sans franche hyperlaxité cutanée, une hyperlaxité articulaire avec entorses à répétition, un morphotype longiligne avec envergure importante des membres supérieurs, une arachnodactylie et des pieds plats, un front bombé et des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, l’ensemble évoquant un syndrome d’Ehlers–Danlos (ED), classique ou mobile, associé à l’EPS malgré l’absence de contexte familial spécifique. L’étude génétique trouvait en réalité une mutation de novo de l’exon 29 du gène COL3A1 touchant un site d’épissage, permettant de retenir un syndrome d’Ehlers–Danlos vasculaire (de type IV). Le bilan d’extension de la maladie (biologie, recherche d’une scoliose, examen dentaire et ophtalmologique, bilan morphologique vasculaire [ETT, Echo-doppler de l’ensemble des axes artériels]) était normal hormis une insuffisance mitrale minime. Un traitement par bêtabloquant (Celectol*) a été proposé à la patiente ainsi qu’un suivi multidisciplinaire annuel.
Discussion |
Le syndrome d’ED de type IV correspond à un défaut de synthèse du collagène de type III responsable d’une fragilité vasculaire, généralement diagnostiqué au décours d’un événement cardiovasculaire majeur. Sa découverte précoce sur un événement non vasculaire qui attire l’attention est particulièrement intéressante. Notre observation illustre bien l’association possible EPS/ED même si ce cas est atypique par la discordance entre le tableau clinique (plutôt évocateur d’une forme hypermobile) et le résultat de l’étude génétique, en faveur d’une forme vasculaire. Huit autres cas d’association EPS/ED sont recensés dans la littérature, sans corrélation évidente entre l’aspect clinique de l’EPS et le type d’ED.
Conclusion |
Une affection du tissu conjonctif doit être systématiquement évoquée en cas d’EPS et une étude génétique proposée en cas de signe(s) d’appel même mineur(s) afin de mettre en place les explorations et le suivi adéquats.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Élastome perforant serpigineux, Syndrome d’Ehlers–Danlos, Génétique
Plan
Vol 145 - N° 12S
P. S254-S255 - décembre 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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