La NF1 est la maladie génétique autosomique dominante la plus fréquente et sa morbi-mortalité résulte de la survenue de complications imprévisibles. La consultation multidisciplinaire NF1 du CHU de Besançon existe depuis 2003 avec un dermatologue et un neuropédiatre assurant une consultation conjointe mensuelle de « 1^er ligne ». L’objectif principal de notre étude était d’analyser les caractéristiques et les spécificités de cette consultation.

Il s’agit d’une étude observationnelle, rétrospective, monocentrique, concernant tous les enfants atteints de NF1et suivis en consultation multidisciplinaire au CHU de Besançon entre 2003 et 2018.

Soixante-huit enfants atteints de NF1 ont été évalués par la consultation multidisciplinaire NF1 du CHU de Besançon de 2003 à 2018. Il s’agissait de 24 filles et de 44 garçons, avec une transmission familiale dans 53 % des cas. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 3,5 ans. Les critères ayant permis le diagnostic étaient dans 100 % des cas les taches café au lait (TCL), dans 52,9 % l’antécédent familial, dans 33,8 % les lentigines des plis, dans 5,8 % la présence de neurofibromes et l’identification de la mutation dans 4,4 % des cas. Durant le suivi (7,2 années en moyenne), 89 % des enfants ont présenté au moins une complication. La plus fréquente était un retard des acquisitions (68 %). Les autres complications les plus fréquentes dépistées durant le suivi étaient les complications orthopédiques (32 %), les complications neurologiques (23 %) et les complications endocriniennes (13 %). Dix-huit pour cent des enfants ont présenté une complication tumorale dont 7,3 % de GVO. Concernant le retard des acquisitions, les mesures instaurées étaient un suivi orthophonique pour 65 % des enfants (44 % de la cohorte), une scolarisation spécialisée pour 35 % (23,5 % de la cohorte), une auxiliaire de vie scolaire pour 43 % (29 % de la cohorte) et un suivi psychologique pour 50 % (34 % de la cohorte). Seulement 17,6 % des enfants suivis par notre consultation avaient pu bénéficier d’un bilan neuropsychologique.

Notre étude montre bien la fréquence, la diversité et la gravité des complications liées à la NF1 chez l’enfant justifiant un suivi par une équipe médicale et paramédicale spécialisée. Elle confirme l’importance du dépistage du retard des acquisitions dans cette population justifiant un suivi neuropédiatrique précoce et régulier. Il nous paraît également indispensable de réaliser des bilans neurocognitifs et/ou une évaluation pédopsychiatrique précoces, systématiques et répétés pour tous ces enfants.