Le syndrome de Dorfman–Chanarin (SDC) est une maladie due à une mutation du gène ABHD5 qui induit une surcharge systémique en triglycérides. L’objectif de ce travail était d’étudier les aspects cliniques et para-cliniques du SDC à travers une série tunisienne.

Il s’agit d’une étude rétrospective dans laquelle nous avons étudié 15 patients ayant un SDC. Chez ces patients, nous avons cherché des atteintes hépatique, oculaire, rénale, musculaire et neurologique. Des explorations prospectives ont été réalisées pour la fonction thyroïdienne. Une recherche de la mutation du gène ABHD5 a été également effectuée.

La population comportait 9 hommes et 6 femmes appartenant à 10 familles avec un âge moyen de 29 ans (entre 7 mois et 58 ans). Tous les patients étaient atteints d’érythrodermie congénitale ichtyosiforme et portaient la même mutation c.773 (-1) G>A dans le gène ABDH5. Une atteinte hépatique était trouvée chez 13 patients, une atteinte ophtalmologique chez 4 des 10 patients explorés Les enzymes musculaires étaient élevées chez les 4 patients étudiés. Une infiltration graisseuse musculaire avec des vacuoles dans les fibres de type I était trouvée chez un patient. Deux patients souffraient d’une surdité. L’audiogramme réalisé systématiquement chez 8 patients a montré une hypoacousie de perception dans tous les cas. Deux patients avaient un retard mental et un patient avait des difficultés scolaires. L’IRM cérébrale montrait une atrophie cérébelleuse et un hyper-signal T2 de la substance blanche cérébrale dans un cas. La fonction rénale était normale chez les 13 patients étudiés. Cependant, une anomalie de la différenciation du parenchyme rénal était notée chez 4 patients à l’échographie. Parmi les 12 patients étudiés, 7, âgés plus de 30 ans, avaient une hypothyroïdie. Les anticorps antithyroïdiens étudiés chez 6 patients avec hypothyroïdie étaient élevés seulement chez un patient ayant la fonction thyroïdienne la plus altérée (Annexe A).

Les données cliniques et biologiques de nos patients concernant les atteintes hépatique, oculaire, musculaire et neurologique sont concordantes avec les cas cliniques de la littérature. Cependant, l’aspect de l’IRM cérébrale n’a jamais été décrit. Nous notons chez ces patients la fréquence des anomalies à l’audiogramme qui devrait être systématiquement réalisé. Notre série est également particulière par la fréquence de l’atteinte thyroïdienne qui n’a pas été rapportée auparavant. Seulement 3 cas d’atteinte rénale sont rapportés dans la littérature. L’anomalie de la différenciation du parenchyme rénal dans notre série n’a pas été décrite.

Nous avons rapporté des particularités des atteintes neurologique, rénale et thyroïdienne dans la plus grande série de patients portant la même mutation du gène ABDH5 dans le SDC.