Les malformations vasculaires peuvent être congénitales et doivent faire évoquer des syndromes plus complexes quand elles sont associées à d’autres anomalies cutanées ou extra cutanées. Nous rapportons le cas d’un diagnostic de syndrome hypertrophique lié à une mutation du gène PIK3CA dans le cadre d’un suivi d’une malformation vasculaire.

Arthur, âgé de 2 mois, était vu en dermatologie pour des angiomes présents depuis sa naissance. Il s’agissait d’un enfant né à terme avec un bon développement psychomoteur. Il présentait des lésions angiomateuses du haut du dos, des membres supérieurs, prédominantes du côté gauche, de disposition blashkoïde. Le diagnostic initial évoqué était celui d’une cutis marmorata telangiectatica congenita. Le bilan à la recherche d’atteinte extra cutanée comportant une échographie abdominale et IRM cérébrale ne révélait pas d’anomalie. Lors d’une consultation de suivi, une asymétrie des membres était remarquée avec hypertrophie de l’hémicorps gauche touchant le membre inférieur intact de malformation vasculaire. Le diagnostic de PIK3CA-related overgrowth syndrome (PROS) était évoqué. Le séquençage ciblé du gène PIK3CA mettait en évidence une mutation faux-sens hétérozygote en mosaïque dans 5,58 % des allèles de l’ADN extrait d’une biopsie cutanée en peau atteinte, mutation non retrouvée dans l’ADN du sang. Devant la forme modérée présentée par notre patient, nous n’avons pas proposé de traitement par sirolimus (Annexe A).

Le syndrome hypertrophique lié à la mutation du gène PIK3CA appelé désormais PROS est une entité regroupant de nombreux syndromes avec hypercroissance associés à une mutation activatrice du gène PIK3CA, membre de la voie de signalisation AKT-mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire. Il s’agit de maladies rares, congénitales ayant une variabilité phénotypique importante selon le moment de survenue de la mutation post-zygotique dans l’embryon et le type cellulaire touché. La mutation est présente uniquement dans le tissu atteint. Dans notre observation, le diagnostic a pu être évoqué lors du suivi devant l’apparition d’une hypertrophie segmentaire. Il est important de suivre régulièrement ces enfants afin de ne pas méconnaître un syndrome malformatif et de les repérer précocement afin de limiter les complications neurologiques et fonctionnelles. En cas de manifestations sévères liées au PROS, un traitement spécifique inhibiteur de la voie mTOR peut être proposé dans le cadre d’études cliniques.

Nous rapportons un nouveau cas de PROS avec l’apparition de l’hypertrophie à 18 mois de vie. Cela souligne la nécessité d’un suivi prolongé. Un bilan minimal doit comporter une imagerie cérébrale ainsi que, au moindre doute, une consultation génétique à la recherche de mutations associées à ces malformations vasculaires atypiques.