S'abonner

Premier cas de mycosis fongoïde associé à un déficit en GATA2 - 15/01/19

Doi : 10.1016/j.annder.2018.09.423 
L. Fertitta 1, , F. Sicre de Fontbrune 2, M. Battistella 3, A. De Masson 1, A. Bergeron 4, D. Ranta 5, M.-D. Vignon-Pennamen 3, M. Bagot 1, J.-D. Bouaziz 1
1 Dermatologie 
2 Hématologie 
3 Anatomopathologie 
4 Pneumologie, hôpital Saint-Louis, AP–HP, Paris 
5 Hématologie, CHRU de Nancy, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome monoMAC de transmission autosomique dominante se caractérise par un déficit immunitaire avec lymphopénie principalement B et NK, monocytopénie, des infections, un lymphœdème et un risque d’hémopathies myéloïdes, syndrome myélodysplasique (SMD) et leucémie aiguë (LA) myéloblastique. Nous rapportons le premier cas de mycosis fongoïde (MF) chez un patient porteur d’une mutation de GATA2.

Observations

Un patient de 28 ans était suivi pour un syndrome GATA2, diagnostic posé à l’âge de 21 ans devant un SMD, des folliculites bactériennes abcédées à répétitions, des infections pulmonaires récidivantes avec lésions parenchymateuses kystiques destructrices, un lymphœdème testiculaire et une surdité congénitale. Le patient présentait une pancytopénie avec monocytopénie, lymphopénie T CD4 modérée, profonde lymphopénie B et NK. Une mutation constitutionnelle du gène GATA2 confirmait le diagnostic. Le patient présentait des grandes macules dépilées non prurigineuses, avec érythème et desquamation folliculaire, sans comédon, des membres inférieurs évoluant depuis 7 ans. L’analyse histologique montrait un infiltrat lymphocytaire T pilotrope CD4+, CD7-, TOX+ avec effacement de la gaine pilaire, à moindre degré épidermotrope, sans mucinose folliculaire, fait de petits lymphocytes atypiques accompagnés de nombreux plasmocytes. Le diagnostic de MF pilotrope a ainsi pu être posé, sans atteinte extracutanée. La prise en charge en première intention consistait en une corticothérapie locale (clobetasol) stabilisant les lésions (Annexe A).

Discussion

Le syndrome GATA2 est associé à différentes dermatoses, lymphœdème, infections virales (verrues planes et en mosaïques, condylomes, molluscum contagiosum, varicelle sévère, stomatite herpétique), bactériennes et mycobactériennes, panniculites, vascularites, syndrome de Sweet, lupus cutané et lésions type sarcoïdes. Aucun lymphome cutané n’est décrit. On distingue des formes précoces de MF pilotrope : infiltrat essentiellement pilotrope et périfolliculaire d’excellent pronostic, comme chez ce patient ; et des formes avancées : infiltrat massif dermique englobant les follicules, d’évolution plus défavorable. Les traitements recommandés sont les dermocorticoïdes, les UVB, la PUVA-thérapie, la radiothérapie locale, la chlorméthine ou l’abstention thérapeutique. L’incidence d’hémopathies malignes chez ces patients atteint 80 % à l’âge de 40 ans. Elles sont majoritairement myéloïdes bien que des LA lymphoblastiques T et un cas de lymphome T associé à l’EBV aient été rapportés. Le MF est le plus souvent une affection du sujet plus âgé. Le début précoce chez ce patient suggère une association non fortuite et un rôle de l’immunodépression dans la survenue de la maladie.

Conclusion

Nous décrivons pour la première fois l’association entre MF pilotrope et déficit en GATA2. Le suivi dermatologique régulier des patients porteurs de ce déficit est indispensable.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Déficit en GATA2, Lymphome, Mycosis fongoïde


Plan


 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.423.


© 2018  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 145 - N° 12S

P. S269 - décembre 2018 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Lymphome T/NK extra-nodal de type nasal : une présentation clinique et anatomopathologique atypique
  • W. Abdelli, H. Hammami, I. Chabchoub, R. Jouini, W. Koubaa, N. Romdhane, N. Ortonne, A. Debbiche, S. Fenniche
| Article suivant Article suivant
  • Association exceptionnelle d’une dermatite actinique chronique à un lymphome T périphérique
  • N. Ghariani Fetoui, N. Ghariani, R. Gammoudi, N. Nabli, L. Boussofara, S. Mokni, W. Saidi, C. Belajouza, B. Sriha, M. Denguezli, R. Nouira

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.