Premier cas de mycosis fongoïde associé à un déficit en GATA2 - 15/01/19
Résumé |
Introduction |
Le syndrome monoMAC de transmission autosomique dominante se caractérise par un déficit immunitaire avec lymphopénie principalement B et NK, monocytopénie, des infections, un lymphœdème et un risque d’hémopathies myéloïdes, syndrome myélodysplasique (SMD) et leucémie aiguë (LA) myéloblastique. Nous rapportons le premier cas de mycosis fongoïde (MF) chez un patient porteur d’une mutation de GATA2.
Observations |
Un patient de 28 ans était suivi pour un syndrome GATA2, diagnostic posé à l’âge de 21 ans devant un SMD, des folliculites bactériennes abcédées à répétitions, des infections pulmonaires récidivantes avec lésions parenchymateuses kystiques destructrices, un lymphœdème testiculaire et une surdité congénitale. Le patient présentait une pancytopénie avec monocytopénie, lymphopénie T CD4 modérée, profonde lymphopénie B et NK. Une mutation constitutionnelle du gène GATA2 confirmait le diagnostic. Le patient présentait des grandes macules dépilées non prurigineuses, avec érythème et desquamation folliculaire, sans comédon, des membres inférieurs évoluant depuis 7 ans. L’analyse histologique montrait un infiltrat lymphocytaire T pilotrope CD4+, CD7-, TOX+ avec effacement de la gaine pilaire, à moindre degré épidermotrope, sans mucinose folliculaire, fait de petits lymphocytes atypiques accompagnés de nombreux plasmocytes. Le diagnostic de MF pilotrope a ainsi pu être posé, sans atteinte extracutanée. La prise en charge en première intention consistait en une corticothérapie locale (clobetasol) stabilisant les lésions (Annexe A).
Discussion |
Le syndrome GATA2 est associé à différentes dermatoses, lymphœdème, infections virales (verrues planes et en mosaïques, condylomes, molluscum contagiosum, varicelle sévère, stomatite herpétique), bactériennes et mycobactériennes, panniculites, vascularites, syndrome de Sweet, lupus cutané et lésions type sarcoïdes. Aucun lymphome cutané n’est décrit. On distingue des formes précoces de MF pilotrope : infiltrat essentiellement pilotrope et périfolliculaire d’excellent pronostic, comme chez ce patient ; et des formes avancées : infiltrat massif dermique englobant les follicules, d’évolution plus défavorable. Les traitements recommandés sont les dermocorticoïdes, les UVB, la PUVA-thérapie, la radiothérapie locale, la chlorméthine ou l’abstention thérapeutique. L’incidence d’hémopathies malignes chez ces patients atteint 80 % à l’âge de 40 ans. Elles sont majoritairement myéloïdes bien que des LA lymphoblastiques T et un cas de lymphome T associé à l’EBV aient été rapportés. Le MF est le plus souvent une affection du sujet plus âgé. Le début précoce chez ce patient suggère une association non fortuite et un rôle de l’immunodépression dans la survenue de la maladie.
Conclusion |
Nous décrivons pour la première fois l’association entre MF pilotrope et déficit en GATA2. Le suivi dermatologique régulier des patients porteurs de ce déficit est indispensable.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Déficit en GATA2, Lymphome, Mycosis fongoïde
Plan
☆ | Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.423. |
Vol 145 - N° 12S
P. S269 - décembre 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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