Atteinte thyroïdienne dans le syndrome de Dorfman-Chanarin - 15/01/19
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Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Dorfman-Chanarin (SDC) est une maladie autosomique récessive rare qui induit une atteinte de multiples organes, liée à une surcharge cellulaire en triglycérides. L’objectif de ce travail était d’explorer une éventuelle atteinte thyroïdienne peu étudiée dans la littérature.
Patients et méthodes |
Il s’agit d’une étude prospective de 12 patients ayant un SDC. Des explorations biologiques et radiologiques de la thyroïde ont été réalisées. Une recherche de la mutation du gène ABHD5 a été effectuée chez tous les patients.
Résultats |
L’âge moyen était de 32 ans (9–58 ans). Tous les patients présentaient une érythrodermie congénitale ichtyosiforme et portaient la même mutation c.773 (−1) G>A dans le gène ABDH5. Sept des 12 patients explorés, âgés de 30 ans et plus, avaient une hypothyroïdie. Les 5 autres patients, ayant une fonction thyroïdienne normale, avaient moins de 30 ans. Les anticorps antithyroïdiens étudiés chez 6 patients avec hypothyroïdie, étaient élevés seulement chez un patient ayant la fonction thyroïdienne la plus altérée. L’échographie thyroïdienne réalisée chez 9 malades, a montré un aspect anormal chez tous les patients (6 avec hypothyroïdie et 3 avec une fonction thyroïdienne normale). La thyroïde était hypo-échogène dans 4 cas, hypertrophique dans 3 cas et hyperéchogène dans 2 cas. L’IRM cervicale réalisée chez 2 patients avec hypothyroïdie a montré une infiltration graisseuse du parenchyme thyroïdien.
Discussion |
L’hypothyroïdie est une caractéristique clinique jusque là méconnue du SDC. La fréquence élevée de l’hypothyroïdie dans notre série, l’élimination de la cause auto-immune chez la plupart des patients ainsi que l’aspect à l’IRM montrant une infiltration graisseuse de la thyroïde, soutiennent l’hypothèse que l’infiltration graisseuse de la thyroïde dans le SDC pourrait entraîner une altération de la fonction thyroïdienne. Vu l’âge plus élevé des malades atteints d’hypothyroïdie comparativement aux malades sans hypothyroïdie, on peut penser que l’atteinte thyroïdienne se développe progressivement avec l’âge dans le SDC.
Conclusion |
Nous avons rapporté pour la première fois une altération de la fonction thyroïdienne dans la plus grande série de patients portant la même mutation du gène ABDH5 dans le SDC.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Ichtyose, Syndrome de Dorfman-Chanarin, Thyroïde
Plan
| ☆ | Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.043. |
Vol 145 - N° 12S
P. S69-S70 - décembre 2018 Retour au numéro
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