Un phénotype à risque de neurofibromatose 1 (NF1) a été identifié : présence de plus de 10 neurofibromes (NF) sous cutanés prédictifs de NF internes, à risque de complications dont la transformation maligne. Ces formes étaient auparavant explorées par TEP/Scan, nous rapportons notre expérience d’une nouvelle technique, la TEP/IRM pour évaluation dans la détection précoce des transformations malignes de NF internes.

Chez les patients NF1 consécutifs explorés par une TEP-IRM (juillet 2017–mai 2018) étaient colligées, les données cliniques, celles de la TEP-IRM de la lésion la plus hypermétabolique observée, et l’analyse histologique. Un hypermétabolisme (SUV max≥à 4,5, HM+) était suspect de transformation maligne ainsi que la présence en IRM d’une restriction du coefficient apparent de diffusion (ADC+).

Quarante-six patients, dont 25 femmes, d’âge médian 33 ans [18 à 65], étaient explorés : 9 pour surveillance d’une tumeur maligne des gaines nerveuses (TMGN, n=6), tumeur neuroendocrine (n=1), NF dysplasique inopérable (n=2), 37 explorations de NF symptomatiques (douleurs=20), troubles neurologiques (n=3), augmentation de taille (n=2), bilan systématique devant un phénotype sévère (n=12).

Vingt patients avaient une lésion hypermétabolique (HM+). Vingt et un patients avaient une lésion ADC+. Parmi les 20 HM+, 16 étaient ADC+ et 5 étaient ADC+ HM−.

Seize patients ont eu une histologie des lésions identifiées, (âge médian 33 ans, 9 femmes), SUV de 1,7 à 8,8 (médiane 5,75) : 14 ont eu des biopsies sous contrôle d’imagerie, montrant : NF dysplasique (n=10), TMGN de grade 1 (n=1), et grade 3 (n=1), paragangliome (n=1), et NF sans dysplasie (n=1). Ces lésions étaient ADC+ dans 11 cas (Annexe A). Six des biopsies ont été suivies d’une exérèse chirurgicale, confirmant toutes ces diagnostics. Deux patients ont eu une exérèse chirurgicale d’emblée sans biopsie retrouvant une tumeur gastro-intestinale stromale, GIST (SUVmax 8,8 et ADC+) et un NF plexiforme sans dysplasie (SUVmax 1,7 et ADC−). Quatre patients sont en cours d’exploration.

La TEP-IRM permet d’étudier simultanément les paramètres scintigraphiques et IRM des lésions suspectes et ce, plus finement que sur une TEP-TDM, en un examen unique et non irradiant. Néanmoins, le caractère souvent non injecté en gadolinium limite l’évaluation précise anatomique dans le bilan préopératoire. Les contre-indications habituelles de l’IRM sont également un frein (matériel métallique type arthrodèse pour scoliose). Sur 46 patients investigués, 20 avaient une lésion suspecte démontrant le caractère ciblé de nos investigations. Le nombre de lésions dysplasiques témoigne du diagnostic précoce.

Ciblée sur une population à risque, la TEP-IRM permet d’orienter la prise en charge de patients présentant des lésions suspectes de dysplasie ou de transformation dans le cadre de la NF1. L’apport de cet outil reste à évaluer sur une plus large série.