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La génétique de la maladie d’Alzheimer - 18/01/19

The genetics of Alzheimer's disease

Doi : 10.1016/j.npg.2018.11.006 
S. Benhalla a, , B. El Moutawakil a, b, N. El Kadmiri a, c, S. Nadifi a
a Laboratoire de génétique médicale et pathologies moléculaires, faculté de médecine et de pharmacie, 19, rue Tarik Ibnou Ziad, BP 9154, 20000 Casablanca, Maroc 
b Service de neurologie, CHU Ibn Rochd, 20000 Casablanca, Maroc 
c LBVE, Faculté Polydisciplinaire de Taroudanat, Université IBN ZOHR, Taroudanat, Maroc 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le vendredi 18 janvier 2019
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

La maladie d’Alzheimer (MA) est une affection neurodégénérative du système nerveux central caractérisée par une détérioration durable et progressive des fonctions cognitives associée à des lésions neuropathologiques, les plaques amyloïdes et les amas neurofibrillaires. La MA peut être classée en deux sous-types distincts : les formes familiales, plus précoces, causées en partie par des mutations génétiques spécifiques et les formes tardives sporadiques avec plusieurs facteurs de risque incluant certains polymorphismes génétiques. Dans cette revue nous discutons l’étendue de la composante génétique de la maladie d’Alzheimer et les variations associées.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder of the central nervous system characterized by a progressive deterioration of cognitive function which is associated with neuropathological lesions in the form of amyloid plaques and neurofibrillary tangles. AD can be classified into two distinct subtypes: early family forms caused in part by specific genetic mutations and late sporadic forms involving several risk factors including certain genetic polymorphisms. In this review we discuss the extent of the genetic component in Alzheimer's disease and the associated variations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie d’Alzheimer, Génétique, Mutation, Formes familiales, Formes sporadiques, Tauopathie

Keywords : Alzheimer's disease, Genetics, Mutation, Familial forms, Sporadic forms, Tauopathy


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