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Dyskinésies ciliaires primitives de l'enfant - 22/01/19

[6-034-A-30]  - Doi : 10.1016/S1155-195X(18)50793-3 
S. Blanchon a, b, , J.-F. Papon b, c, d, N. Beydon e, A. Tamalet f, g, E. Escudier h, i, j, A. Clement f, i, j, G. Thouvenin f, g
a Unité de pneumologie et mucoviscidose pédiatrique, Centre hospitalier universitaire vaudois, rue du Bugnon 46, 1011 Lausanne, Suisse 
b Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm)-Unité mixte de recherche (UMR) S955, Hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil, France 
c Faculté de médecine, Université Paris XI, 63, rue Gabriel-Péri, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
d Service d'oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-maxillo-faciale, Hôpital Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 
e Service de physiologie, Unité d'explorations fonctionnelles respiratoires, Hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
f Unité de pneumologie pédiatrique, Hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
g Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm)-Unité mixte de recherche (UMR) S938, Centre de recherche Saint Antoine, 184, rue du Faubourg-Saint-Antoine, 75571 Paris cedex 12, France 
h Service de génétique et embryologie médicales, Hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
i Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm)-Unité mixte de recherche (UMR) S933, Hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France 
j Sorbonne Universités, Université Paris VI, 4, place Jussieu, 75005 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares dues à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils mobiles, responsables d'un défaut d'épuration mucociliaire conduisant à des infections chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures, dont les premières manifestations peuvent être néonatales, et évoluant vers la dilatation des bronches. Environ la moitié des patients présente des anomalies de latéralisation des viscères pouvant alors s'inscrire dans la triade du syndrome de Kartagener (sinusite chronique, bronchiectasies, situs inversus). Une infertilité masculine est possible, par mobilité anormale du flagelle des spermatozoïdes dont la structure est très proche de celle des cils mobiles. Le diagnostic repose sur la mesure du débit nasal de monoxyde d'azote et l'analyse de la fonction et de l'ultrastructure des cils respiratoires. La génétique des DCP est complexe du fait de l'hétérogénéité des anomalies ciliaires et du grand nombre de gènes impliqués (40 gènes impliqués au 1er janvier 2019). Les patients requièrent un suivi multidisciplinaire régulier, clinique, microbiologique, fonctionnel et radiologique. La prise en charge au long cours repose principalement sur le drainage nasal et bronchique quotidien et l'antibiothérapie, permettant de réduire la morbidité et de protéger le capital pulmonaire des enfants atteints de DCP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Dilatation des bronches, Syndrome sinopulmonaire, Syndrome de Kartagener, Battement ciliaire, Dynéine, Monoxyde d'azote


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