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Pathophysiology and classification of iron overload diseases; update 2018 - 23/01/19

Bases physiopathologiques et classification des surcharges en fer ; mise au point 2018

Doi : 10.1016/j.tracli.2018.08.006 
Pierre Brissot a, , Marie-Bérengère Troadec b , Olivier Loréal a , Eolia Brissot c,
a Institut NuMeCan, Inserm U1241, université de Rennes 1, 35700 Rennes, France 
b Laboratoire de cytogénétique, université de Bretagne Occidentale, CHRU Brest, Inserm UMR 1078, génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologie, 29200 Brest, France 
c Service d’hématologie clinique et de thérapie cellulaire, faculté de médecine, hôpital Saint-Antoine, Sorbonne université, Inserm UMRs-938 centre de recherche Saint-Antoine, AP–HP, 75012 Paris, France 

Corresponding author. Institut NuMeCan, Inserm U1241, université de Rennes 1, 35700 Rennes, France.Institut NuMeCan, Inserm U1241, université de Rennes 1Rennes35700France⁎⁎Co-corresponding author at: service d’hématologie clinique et de thérapie cellulaire hôpital Saint-Antoine, 75012 Paris, France.service d’hématologie clinique et de thérapie cellulaireParis75012, France

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Abstract

Iron overload pathophysiology has benefited from significant advances in the knowledge of iron metabolism and in molecular genetics. As a consequence, iron overload nosology has been revisited. The hematologist may be confronted to a number of iron overload syndromes, from genetic or acquired origin. Hemochromatoses, mostly but not exclusively related to the HFE gene, correspond to systemic iron overload of genetic origin in which iron excess is the consequence of hepcidin deficiency, hepcidin being the hormone regulating negatively plasma iron. Iron excess develops following hypersideremia and the formation of non-transferrin-bound iron, which targets preferentially parenchymal cells (hepatocytes). The ferroportin disease has a totally different iron overload mechanism consisting of defective egress of cellular iron into the plasma, iron deposition taking place mostly within the macrophages (spleen). Hereditary aceruloplasminemia is peculiar since systemic iron overload involves the brain. Two main types of acquired iron overload can be seen by the hematologist, one related to dyserythropoiesis (involving hypohepcidinemia ), the other related to multiple transfusions (thalassemias, myelodysplasia, hematopoietic stem cell transplantation). Congenital sideroblastic anemias, either monosyndromic (anemia) or polysyndromic (anemia plus extra-hematological syndromes), develop both compartimental iron excess within the erythroblast mitochondria, and systemic iron overload (through dyserythropoiesis and/or transfusions).

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Résumé

La physiopathologie des surcharges en fer a connu de grandes avancées grâce à une meilleure connaissance du métabolisme du fer et aux apports de la génétique moléculaire. Il s’en est suivi un recadrage nosologique de ces surcharges. L’hématologiste pourra ainsi être confronté à de nombreuses situations d’excès en fer, héréditaires ou acquises. Les hémochromatoses, surtout – mais non exclusivement – liées au gène HFE, sont des surcharges en fer d’origine génétique développées du fait d’une déficience en hepcidine, l’hepcidine étant l’hormone régulant négativement le taux plasmatique en fer. Cette hypohepcidinémie génère une hypersidérémie, avec apparition secondaire de fer non lié à la transferrine qui cible préférentiellement les cellules parenchymateuses (hépatocytes). La maladie de la ferroportine présente un mécanisme de surcharge en fer différent puisque associé à un défaut de sortie cellulaire du fer, avec une localisation du fer surtout macrophagique (et donc splénique). L’acéruloplasminémie héréditaire présente la particularité de développer une surcharge en fer systémique incluant le cerveau. Deux grands types de surcharges en fer acquises peuvent concerner plus particulièrement l’hématologiste, la surcharge liée à la dysérythropoïèse qui implique une hypohepcidinémie, et la surcharge transfusionnelle notamment des thalassémies, myélodysplasies et greffes de cellules souches hématopoïétiques. Les anémies sidéroblastiques congénitales, qu’elles soient « monosyndromiques » (anémie) ou polysyndromiques (anémie associée à des atteintes extra-hématologiques), ont en commun de développer une surcharge en fer compartimentale mitochondriale érythroblastique, associée à une surcharge systémique (par dysérythropoïèse et/ou transfusions).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hepcidin, Ferroportin, Iron overload, Hemochromatosis, Anemia

Mots clés : Hepcidine, Ferroportine, Excès de fer, Hémochromatoses, Anémie


Plan


 Congress (where this work was presented): Journée SFTS (Société française de transfusion sanguine) – SFVTT (Société française de vigilance et de thérapeutique transfusionnelle); May 18 2018; Paris (France).


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Vol 26 - N° 1

P. 80-88 - février 2019 Retour au numéro
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