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Quand penser à une maladie osseuse rare chez l’adulte ? - 25/01/19

Warning on rare bone diseases

Doi : 10.1016/j.monrhu.2018.10.002 
Christian Roux a, , b, c
a Service de rhumatologie, Centre national de référence des maladies osseuses constitutionnelles, hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 
b Université Paris Descartes, 75006 Paris, France 
c Inserm U1153, 75014 Paris, France 

Correspondance.

Résumé

Les maladies osseuses rares ont des expressions phénotypiques variées, et certaines formes modérées peuvent être diagnostiquées à l’âge adulte. La survenue de fractures trop fréquentes ou atypiques, la constatation d’une densité osseuse effondrée ou au contraire d’une hyperdensité sont des circonstances habituelles de découverte. Mais ces maladies peuvent aussi être découvertes en raison d’enthésopathies ossifiantes, de chondrocalcinose articulaire, de douleurs articulaires par hyperlaxité ou arthrose précoce, voire d’une polyalgie. Le contexte familial, les antécédents personnels dans l’enfance et l’adolescence, et en particulier les problèmes dentaires, vont confirmer l’hypothèse. Ces diagnostics sont utiles pour optimiser la prise en charge de ces patients, et la discussion éventuelle d’un traitement spécifique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Rare bone diseases have various phenotypic expressions, including moderate forms diagnosed at adult age. They are associated with a high number of fractures, or atypical fractures, and bone mineral density abnormalities; either very low, or very high bone density. But clinical symptoms can be predominantly enthesopathies, joint pain related to osteoarthritis and joint hypermobility, chondrocalcinosis, and even polyalgia. Familial and personal history can help for diagnosis, and past and current dental abnormalities are a relevant symptom in this matter. Such diagnosis is helpful for optimal care of the patients, and new specific treatments are now available for a selected number of patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladies osseuses rares, Ostéogenèse imparfaite, Hypophosphatasie, Rachitismes, Hyperlaxité, Enthésopathies

Keywords : Rare bone diseases, Osteogenesis imperfecta, Hypophosphatasia, Rickets, Joint hypermobility, Enthesiopathies


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Vol 86 - N° 1

P. 3-7 - février 2019 Retour au numéro
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  • Etienne Mornet, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto, Brigitte Simon-Bouy

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