Les rachitismes et ostéomalacies vitaminorésistants sont des affections rares, en général associées à une anomalie de la calcémie et/ou de la phosphatémie. Les rachitismes correspondent à des anomalies de minéralisation der l’os d’un squelette en croissance, par opposition à l’ostéomalacie, anomalie de la minéralisation de l’os. Les pertes rénales de phosphate sont la principale cause de rachitismes/ostéomalacies vitaminorésistants, et sont liées à une dérégulation de la voie du FGF-23. Le diagnostic du rachitisme ou de l’ostéomalacie est basé sur l’histoire clinique, l’exploration du métabolisme phosphocalcique et si besoin une caractérisation moléculaire. Ce diagnostic doit être rapide pour initier le traitement le plus approprié et discuter si besoin les nouveaux traitements comme l’anticorps antiFGF23 (burosumab). Cette mise au point a pour objectif de rappeler la physiopathologie des rachitismes/ostéomalacies vitamino-résistants, (en particulier lié aux fuites rénales de phosphates) et de présenter les éléments permettant de faire le diagnostic.

Vitamin resistant rickets and osteomalacia are rare disorders, usually associated with abnormal serum calcium and/or phosphate. Rickets correspond to mineralization abnormalities on the bone of a growing skeleton, as opposed to osteomalacia, an abnormality of mineralization of an adult bone. Renal phosphate loss is the main cause of vitamin-resistant rickets/osteomalacia, and is linked to a dysregulation of the FGF-23 pathway. The diagnosis of rickets or osteomalacia is based on clinical history, phosphocalcic metabolism assessment and, if necessary, molecular characterization. This diagnosis must be rapid to initiate the most appropriate treatment and discuss new treatments such as burosumab if necessary. This review aims to do an overview of the pathophysiology of vitamin-resistant rickets/osteomalacia (especially related to renal phosphate loss) and to describe the different subtypes of rickets and their differential diagnosis.