S'abonner

Karyotype classification, clinical manifestations and outcome in 124 Turner syndrome patients in China - 04/02/19

Caryotype, signes cliniques et devenir de 124 patientes chinoises atteintes du syndrome de Turner

Doi : 10.1016/j.ando.2017.10.011 
Hua-Hong Wu, Hui Li
 Department of growth and development, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China 

Corresponding author. Capital Institute of Pediatrics, P.O. 100020, Beijing, China.Capital Institute of Pediatrics, P.O. 100020, Beijing, China.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Abstract

Objective

To investigate the karyotype, clinical manifestations and natural and therapeutic outcome of Turner syndrome (TS) in China.

Method

A total of 124 TS patients with definite diagnosis were included. Karyotype, main clinical signs, sexual development and therapeutic outcome were analyzed.

Results

TS karyotype was classified in 4 types: monosomy (32.7%), mosaic (15.9%), variant (23.9%) and mosaic with variant (27.4%). All patients showed short stature, with mean adult height<145cm. Sixteen percent of adolescent patients showed spontaneous breast development and 8% spontaneous menstruation. The rate of spontaneous sexual development was lowest in the monosomy karyotype. Common signs included cubitus valgus and wide breast space in about 50% of patients, epicanthus and skin nevus in 30% and webbed neck and shield chest in 10–20%. More than 10% of patients had associated heart, kidney or thyroid abnormalities. The rate of kidney malformation was highest in the monosomy karyotype. Growth hormone (GH) therapy can accelerate growth, with 7.6cm and 6.7cm increase in height in the first and second years of therapy respectively, slowing to 5.7cm and 4.1cm in the third and fourth years. Treated patients who reached nearly adult height were 10.2cm taller than untreated patients. Therapeutic effect correlated with GH therapy duration.

Conclusion

TS patients showed a variety of karyotypes, related to the diversity of clinical manifestations and outcomes. Sexual development and adult height were poorer in monosomy karyotypes than in other types.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Objectif

Étudier le caryotype, les signes cliniques et les résultats thérapeutiques des syndromes de Turner (ST) en Chine.

Méthode

Au total, 124 patientes avec un diagnostic définitif de ST ont été incluses. Nous avons analysé leur caryotype, les principaux signes cliniques, le développement sexuel et les résultats thérapeutiques.

Résultats

Les caryotypes des ST étaient classés en quatre types: monosomie (32,7 %), mosaïque (15,9 %), variant (23,9 %) et mosaïque avec variant (27,4 %). Toutes les patientes étaient caractérisées principalement par une petite taille, avec une taille adulte moyenne inférieure à 145cm. Chez les adolescentes, 16 % avaient un développement spontané des seins et 8 % une menstruation spontanée. Le taux de développement sexuel spontané était le plus faible chez les patientes monosomiques. Parmi les signes communs, environ 50 % des patientes présentaient un cubitus valgus et un thorax large avec écartement des mamelons, 30 % présentaient un épicanthus avec nævus cutané et 10 à 20 % présentaient un cou palmé avec torse bombé. Plus de 10 % des patientes souffraient d’une pathologie cardiaque, d’une malformation rénale ou d’anomalies de la thyroïde associées. Le taux de malformation rénale était plus élevé chez les patientes de type monosomique. Le traitement par hormone de croissance peut améliorer la vitesse de croissance des patientes dont la taille augmentait de 7,6cm et de 6,7cm dans la première et la deuxième année de traitement respectivement, avec une augmentation moindre de 5,7cm et de 4,1cm dans la troisième et la quatrième année. Les patientes traitées par l’hormone de croissance qui atteignaient presque leur taille adulte mesuraient 10,2cm de plus que celles qui n'avaient pas été traitées. L’effet thérapeutique corrélait positivement avec la durée du traitement.

Conclusion

Les différents caryotypes des patientes ST avaient une incidence sur la diversité des signes cliniques ainsi que sur le devenir. Les résultats en termes de développement sexuel et de taille adulte des patientes de type monosomique étaient moins bons comparés aux autres types.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Turner syndrome, Karyotype, Clinical manifestations, Outcome

Mots clés : Syndrome de Turner, Caryotype, Signes cliniques, Devenir


Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 80 - N° 1

P. 10-15 - février 2019 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • UCP1 transrepression in Brown Fat in vivo and mineralocorticoid receptor anti-thermogenic effects
  • Emmanuelle Kuhn, Khadija Lamribet, Say Viengchareun, Damien Le Menuet, Bruno Fève, Marc Lombès
| Article suivant Article suivant
  • Plasma glucose to glycated hemoglobin ratio: Method of differentiating fulminant type 1 diabetes from diabetic ketoacidosis
  • Lan Liu, Wenjuan Jia, Yixing Wu, Ruike Liu, Chunping Zeng, Jie Shen

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.