Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Anémies hémolytiques dues à des déficits en enzymes érythrocytaires autres que la G6PD - 07/02/19

[13-006-D-11]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(18)88365-0 
H. Wajcman
 Biochimie-Génétique, Centre hospitalier universitaire Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 9
Iconographies 5
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

Après le stade de réticulocyte, la survie de l'érythrocyte, cellule dépourvue d'organites et de possibilités de synthèse protéique, dépend d'un équipement enzymatique non renouvelable et d'une source d'énergie limitée exclusivement à la voie anaérobie de la glycolyse. Contrairement au déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, enzyme clé de la voie des pentoses, dont les formes de classes II et III concernent plusieurs centaines de millions de sujets, les enzymopathies affectant la voie métabolique d'Embden-Meyerhof sont rares et il s'agit généralement de mutations privées. La seule exception concerne le déficit en pyruvate kinase, enzymopathie la plus fréquente de ce groupe, qui affecte plusieurs milliers de patients dans le monde et pourrait avoir été favorisée par un effet antipaludéen. Les sujets hétérozygotes pour ces anomalies sont généralement asymptomatiques et les malades sont des homozygotes, des hétérozygotes composites ou des sujets qui associent plusieurs anomalies enzymatiques. Lorsque l'enzyme déficiente est ubiquitaire, l'atteinte peut concerner d'autres tissus que la seule lignée érythrocytaire. Le déficit en 5'-pyrimidine nucléotidase, enzyme qui intervient dans le métabolisme des nucléotides, est, par sa fréquence, la troisième enzymopathie érythrocytaire, responsable de quelques centaines de cas d'anémies hémolytiques dans le monde.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Enzymes érythrocytaires, Hexokinase, Pyruvate kinase, Phosphoglucose isomérase, Pyrimidine-5' nucléotidase, Anémies hémolytiques héréditaires


Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Déficits en glucose-6-phosphate déshydrogénase
  • H. Wajcman
| Article suivant Article suivant
  • Syndromes thalassémiques
  • M. de Montalembert, J.-A. Ribeil

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.