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The role of TERT promoter mutations in differentiating recurrent nevi from recurrent melanomas: A retrospective, case-control study - 11/02/19

Doi : 10.1016/j.jaad.2018.09.030 
Kara E. Walton, MD, Erin M. Garfield, BS, Bin Zhang, MS, Victor L. Quan, BA, Katherine Shi, BS, Lauren S. Mohan, MSc, Alexandra M. Haugh, MD, Timothy VandenBoom, MD, Pedram Yazdan, MD, Maria Cristina Isales, MD, MPH, Elnaz Panah, MD, Pedram Gerami, MD
 Department of Dermatology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, Illinois 

Reprint requests: Pedram Gerami, MD, Northwestern University, Department of Dermatology, 676 N St. Clair St, Ste 1765, Chicago, IL 60611.Northwestern UniversityDepartment of Dermatology676 N St. Clair StSte 1765ChicagoIL60611

Abstract

Background

Repigmentation at previous biopsy sites pose a significant diagnostic dilemma given clinical and histologic similarities between recurrent nevi and locally recurrent melanoma. Though common in melanoma, the role of TERT promoter mutations (TPMs) in recurrent nevi is unknown.

Objective

We investigated the role of TPMs in recurrent nevi and whether the presence of hotspot TPM distinguishes recurrent nevi from locally recurrent melanoma. We also characterized clinical and histologic features differentiating these lesions.

Methods

We analyzed 11 locally recurrent melanomas, 17 recurrent nevi, and melanoma and nevus controls to determine TPM status. We also assessed clinical and histologic features of the recurrent groups.

Results

Hotspot TPMs were more common in recurrent melanomas than recurrent nevi (P = .008). Recurrent melanomas were more likely to have solar elastosis (P = .0047), multilayering of melanocytes in the epidermis (P = .0221), adnexal involvement (P = .0069), and epidermal consumption (P = .0204). Recurrent nevi had intra-epidermal atypia limited to the area above the scar (P < .0001) and occurred earlier after the original biopsy (P < .0008). Solar elastosis, months to recurrence, and hotspot TPMs were independently associated with recurrent melanoma in multivariate analysis.

Limitations

This was a retrospective study.

Conclusion

Hotspot TPMs are significantly more frequent in recurrent melanomas and could serve as a diagnostic clue in histologically ambiguous cases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : borderline lesions, locally recurrent melanoma, melanoma in scar, recurrent nevi, regenerating nevus, repigmentation within a scar, TERT, TERT promoter mutation, TPM

Abbreviations used : DEJ, TERT, TPM


Plan


 Dr Walton and Ms Garfield contributed equally to this article.
 Funding sources: Supported by the IDP Foundation Inc.
 Conflicts of interest: Dr Gerami has served as a consultant for DermTech and Castle Biosciences and has received honoraria for this. All other authors have no conflicts of interest to disclose.


© 2018  American Academy of Dermatology, Inc.. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 80 - N° 3

P. 685-693 - mars 2019 Retour au numéro
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