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Apport de la génomique dans la médecine de demain, applications cliniques et enjeux - 23/02/19

Doi : 10.1016/j.therap.2018.11.011 
Bruno Laviolle a, , Olivier Perche b, François Gueyffier c

les participants à la table ronde « Recherche translationnelle » des Ateliers de Giens XXXIV

Élodie Bégué d, Pascal Bilbault e, Hélène Espérou f, Florence Gaillard-Bigot g, Guillaume Grenet h, Jean-François Guérin i, Caroline Guillot j, Pierre-Henry Longeray k, Julia Morere l, Lionel Perrier m, Damien Sanlaville n, o, Julien Thevenon p, Nathalie Varoqueaux q
d Ligue nationale contre le cancer, 75013 Paris, France 
e Lysarc, 69495 Pierre Bénite, France 
f Inserm, 75013 Paris, France 
g AP–HM, CHU de Timone, 13005 Marseille, France 
h Hospices civils de Lyon, 69424 Lyon, France 
i Pfizer, 75014 Paris, France 
j Fédération française des diabétiques, 75000 Paris, France 
k Ariis, 75015 Paris, France 
l CHLS, 69004 Lyon, France 
m Gate L-ES UMR 5824, centre Léon-Bérard, université Lyon Claude-Bernard, 69008 Lyon, France 
n Faculté Laënnec, université de Lyon 1, 69008 Lyon, France 
o Inserm U 1028, UCBL 1, GENDEV team, HCL, GHE génétique clinique, CNRS UMR 5292, neuroscience research center (CRNL), CHU de Lyon, 69677 Bron, France 
p CHU de Grenoble, 38043 Grenoble, France 
q Astrazeneca, 92400 Courbevoie, France 

a Inserm, CIC 1414, service de pharmacologie, université de Rennes, CHU de Rennes, 35000 Rennes, France 
b Roche, 38242 Meylan, France 
c Faculté Laënnec, université de Lyon 1, 69008 Lyon, France 

Auteur correspondant. Service de pharmacologie clinique, hôpital de Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France.Service de pharmacologie clinique, hôpital de Pontchaillou2, rue Henri-Le-GuillouxRennes cedex 935033France

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Résumé

Le séquençage du génome est aujourd’hui accessible à la population mais il n’existe que peu de preuves de son utilité comme outil diagnostique, thérapeutique et pronostique. En France, le plan France médecine génomique 2025 a été lancé en 2015 avec pour objectif d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour des indications validées et de développer une filière nationale de la médecine génomique incluant des partenariats industriels. Une réflexion sur les applications scientifiques et les enjeux opérationnels et sociétaux est nécessaire afin de formuler des recommandations pour permettre de mieux associer la génomique et la médecine de demain. Dans la perspective d’une médecine factuelle personnalisée, il convient de promouvoir des études avec un niveau d’exigence méthodologique approprié et d’approfondir la définition du niveau de preuve. Les nombreux enjeux opérationnels nécessitent de mettre en place des organisations et des moyens afin de fluidifier le circuit de rendu des résultats ainsi que des adaptations réglementaires sur les statuts des professions impliquées, la gestion des données générées et le consentement des patients. En parallèle des actions de formation en génétique à destination des professionnels de santé et des actions de sensibilisation sur les tests génétiques vis-à-vis du grand public doivent être envisagées. Les enjeux éthiques doivent également être pris en compte, notamment sur la participation du patient aux décisions le concernant en fonction de ses attentes et en intégrant la notion d’incertitude dans l’information délivrée. Les effets sociologiques sur le vécu et les attentes des patients et de la population générale vis-à-vis de la médecine génomique doivent également être évalués pour améliorer l’information, la prévention et l’accompagnement des personnes. Enfin, des études médicoéconomiques doivent être conduites pour éclairer les décideurs sur le caractère coût-efficace du séquençage complet du génome pour la santé des populations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Diagnostic, Questions éthiques, Médecine personnalisée, Pronostic, Thérapeutique, Séquençage du génome entier


Plan


 Les articles, analyses et propositions issus des Ateliers de Giens sont ceux des auteurs et ne préjugent pas des propositions de leur organisation.


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Vol 74 - N° 1

P. 1-8 - février 2019 Retour au numéro
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  • The contribution of genomics in the medicine of tomorrow, clinical applications and issues
  • Bruno Laviolle, Patrice Denèfle, François Gueyffier

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