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The contribution of genomics in the medicine of tomorrow, clinical applications and issues - 23/02/19

Doi : 10.1016/j.therap.2018.11.012 
Bruno Laviolle a, , Patrice Denèfle b, François Gueyffier c

the participants of Giens XXXIV Round Table “Translational research”

Élodie Bégué d, Pascal Bilbault e, Hélène Espérou f, Florence Gaillard-Bigot g, Guillaume Grenet h, Jean-François Guérin i, Caroline Guillot j, Pierre-Henry Longeray k, Julia Morere l, Olivier Perche m, Lionel Perrier n, Damien Sanlaville o, r, Julien Thevenon p, Nathalie Varoqueaux q
d Ligue nationale contre le cancer, 75013 Paris, France 
e Lysarc, 69495 Pierre-Bénite, France 
f Inserm, 75013 Paris, France 
g AP–HM, CHU Timone, 13005 Marseille, France 
h Hospices civils de Lyon, 69424 Lyon, France 
i Pfizer, 75014 Paris, France 
j Fédération française des diabétiques, 75000 Paris, France 
k Ariis, 75015 Paris, France 
l CHLS, 69004 Lyon, France 
m Roche, 38242 Meylan, France 
n Université Lyon Claude-Bernard, centre Léon-Bérard, Gate L-ES UMR 5824, 69008 Lyon, France 
o HCL, GHE génétique clinique, CHU de Lyon, neuroscience research center (CRNL), GENDEV team, CNRS UMR 5292, Inserm U 1028, UCBL 1, 69677 Bron, France 
p CHU de Grenoble, 38043 Grenoble, France 
q Astrazeneca, 92400 Courbevoie, France 
r Université Lyon 1, Faculté Laënnec, 69008 Lyon, France 

a Université Rennes, CHU de Rennes, service de pharmacologie, Inserm, CIC 1414 35000 Rennes, France 
b Institut Roche, 92650 Boulogne-Billancourt, France 
c Université Lyon 1, Faculté Laënnec, 69008 Lyon, France 

Corresponding author at: Service de pharmacologie clinique, hôpital de Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, Rennes cedex 9, 35033, France.Service de pharmacologie clinique, hôpital de Pontchaillou2, rue Henri-Le-GuillouxRennes cedex 935033France

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Summary

Fifteen years after the completion of first human genome sequencing, the technique is almost a commodity but there is still little evidence of its usefulness as a diagnostic, prognostic or therapeutic tool. In France, the France genomics plan 2025 was launched in 2015 with the goal of integrating genomic tests into clinical practice and developing a National genomics network including industrial partnerships. Reflection on scientific applications and operational or societal issues is needed to make recommendations to help better associate Genomics and the medicine of tomorrow. In the perspective of personalized Evidence-based Medicine, studies with an appropriate methodological level to improve the definition of evidence should be promoted. The many operational challenges require the implementation of organisations and means to streamline the process of results reporting, and regulatory adaptations concerning the status of professions involved, the management of data generated, and the consent of patients. In parallel, genetic training for healthcare professionals and raising awareness on genetic tests for the public should be considered. The ethical stake should also be taken into account, especially on the participation of the patient in decisions concerning them and integrating the notion of uncertainty into the information given. The sociological effects on the experience and expectations of patients and the general population towards genomic medicine should also be evaluated to improve information, prevention and support for people. Finally, medico-economic studies must be conducted to inform policy-makers on the cost-effectiveness of complete genome sequencing for population health.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Diagnosis, Ethical issues, Personalized medicine, Prognosis, Therapeutics, Whole genome sequencing


Plan


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Vol 74 - N° 1

P. 9-15 - février 2019 Retour au numéro
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  • Apport de la génomique dans la médecine de demain, applications cliniques et enjeux
  • Bruno Laviolle, Olivier Perche, François Gueyffier
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  • Quel impact du nouveau règlement européen sur la protection des données sur la recherche clinique et recommandations
  • Jacques Demotes-Mainard, Catherine Cornu, Aurélie Guérin

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