Les cancers gynécologiques représentent des pathologies fréquentes, avec plus de 16 000 cas par an en France pour 6500 décès. Peu de modifications des méthodes diagnostiques, des outils pronostiques, et des prises en charge thérapeutiques ont eu lieu lors des deux dernières décennies. Les analyses génomiques tumorales issues, entre autres, des données du Cancer Genome Atlas ont permis d’identifier une partie des altérations moléculaires à l’origine de ces tumeurs. Toutefois, ces données restent incomplètes et n’ont pour l’instant pas permis de modifier la prise en charge de nos patientes. Par ailleurs, elles nécessitent des prélèvements invasifs non adaptés aux objectifs de diagnostic précoce, de suivi de l’effet d’un traitement, de suivi de la maladie résiduelle, ou du diagnostic précoce des rechutes. Durant ces dernières années, l’analyse des biomarqueurs tumoraux circulants (aussi appelés « biopsies liquides ») qu’ils soient cellulaires (cellules tumorales circulantes) ou nucléotidiques (ADN ou ARN circulants) s’est massivement développée à travers diverses indications, plateformes, objectifs ; les données concernant l’ADN tumoral circulant étant les plus importantes en volume de publication et en intérêt pour la pratique clinique. Cette revue de la littérature a pour but de décrire les méthodes d’analyse et les observations issues de l’analyse de l’ADN tumoral circulant dans les tumeurs gynécologiques, depuis les données de dépistage/diagnostic précoce jusqu’à l’adaptation des traitements en phase avancée, en passant par le choix des traitements et le suivi de la maladie résiduelle.

Gynaecological cancers are frequent, with more than 16,000 cases per year in France for 6500 deaths. Few improvements in diagnostic methods, prognostic tools, and therapeutic strategies have occurred in the last two decades. Tumour genomic analyses from, at least in part, the Cancer Genome Atlas have identified some of the molecular alterations involved in gynaecological tumours growth and spreading. However, these data remain incomplete and have not led to dramatic changes in the clinical management of our patients. Moreover, they require invasive samples that are not suitable to objectives like screening/early diagnosis, assessment of treatment efficacy, monitoring of residual disease or early diagnosis of relapse. In the last years, the analysis of circulating tumour biomarkers (also called “liquid biopsies”) based on tumour cells (circulating tumour cells) or tumour nucleotides (circulating DNA or RNA) has been massively explored through various indications, platforms, objectives; data related to circulating tumour DNA being the most important in terms of number of publications and interest for clinical practice. This review aims to describe the methods of analysis as well as the observations from the analysis of circulating tumour DNA in gynaecological tumours, from screening/early diagnosis to the adaptation of treatment for advanced stages, through choice of treatments and monitoring of subclinical disease.