Illustration par un cas clinique « exceptionnel » du bilan lésionnel d’une NEM1 dont le diagnostic a été fait tardivement.

Patiente de 46 ans, aux antécédents de maladie ulcéreuse sévère et dépendante aux anti-sécrétoires, de lithiase rénale récidivante, d’un micro-adénome à prolactine, prolactine dosée à 2302ng/mL et d’un diabète. Elle a été hospitalisée pour une fracture du col fémoral gauche, nécessitant la mise en place d’une prothèse. Le bilan biologique a montré une hypercalcémie corrigée à 3,1mmol/L, une hypophosphorémie à 0,38mmol/L et une PTH à 1287pg/mL. L’échographie cervicale a montré des nodules thyroïdiens bilatéraux classés TIRADS3. La scintigraphie parathyroïdienne a retrouvé un foyer inférieur gauche. La scintigraphie osseuse a retrouvé une hyperfixation hétérogène de l’ensemble du squelette axial et périphérique, ainsi qu’une hyperfixation en regard de l’insertion de la PTH (mise en place récente). La fibroscopie gastro-duodénale a montré une hypertrophie fundique. L’antre est parsemé de nodules. Au niveau du duodénum, on retrouve un nodule de taille centimétrique. Le mucus est très épais. La biopsie faite au niveau de l’estomac est en faveur d’une tumeur neuroendocrine (TNE), bien différenciée, de grade 2 (chromogranine A positif, Ki67=5 %). La biopsie duodénale est sans anomalie. Le dosage de la chromogranine A était à 9369ng/mL. La TDM a montré une masse tissulaire de 43×48×53mm jouxtant le bloc duodéno-pancréatique, une adénopathie latéro-cave de 18mm, un nodule pancréatique de 12mm, un épaississement diffus de la paroi gastrique, un nodule surrénalien gauche de 22mm, une hyperplasie de la surrénale droite, une masse latéro-utérine droite de 64×74mm et de multiples lésions ostéolytiques. Le foie est sans anomalie. La scintigraphie des récepteurs de la somatostatine (Tektrotyd^®) a montré une fixation intense au niveau de la masse para-pancréatique, de l’adénopathie latéro-cave, de l’épaississement gastrique et deux foyers hépatiques. Les surrénales et le nodule pancréatique ne fixent pas. La biopsie de la masse para-pancréatique est en faveur d’une TNE bien différenciée Grade 1 (chromogranine A positif, Ki67<3 %).

La NEM1 est une maladie génétique impliquant plus de 20 types de tumeurs endocrines et non-endocrines. L’imagerie moléculaire, en particulier la scintigraphie aux récepteurs de la somatostatine, permet de faire une cartographie des lésions et constitue une aide majeure dans la prise en charge de la maladie.