La xanthomatose disséminée est une dermatose exceptionnelle, classée dans les histiocytoses non langerhansiennes, souvent associée à un diabète insipide avec une atteinte osseuse très rare pouvant être trompeuse.

Il s’agit d’une patiente âgée de 50 ans, aux antécédents de diabète insipide, suivie dans notre service pour carcinome papillaire de la thyroïde et considérée en rémission. Une tomodensitométrie (TDM) cervicothoracique lui a été indiquée devant l’apparition de douleurs touchant le rachis cervical et les épaules. L’examen a montré des lésions ostéolytiques au niveau des vertèbres C7 et L1. Il existait également une atteinte lytique de la 3ème côte gauche responsable de fractures sur os pathologique et une autre lésion d’allure lentement évolutive de la métaphyse supérieure de l’humérus gauche. Des métastases ont été suspectées et un complément d’exploration par scintigraphie osseuse a été alors proposé.

Les images scintigraphiques mettaient en évidence des hyperfixations au niveau des vertèbres C7, T9 et L1, de la métaphyse supérieure de l’humérus gauche et de la diaphyse de l’humérus droit. Par ailleurs, la scintigraphie a mis en évidence une hyperfixation bilatérale intense au niveau des métaphyses fémorales inférieures et au niveau métaphyso-diaphysaire des deux tibias. L’aspect scintigraphique noté au niveau des membres inférieurs était peu évocateur de localisations secondaires et faisait plutôt suspecter une atteinte osseuse type histiocytose. Cette suspicion était par ailleurs motivée par la découverte chez notre patiente de papules roses pâles au niveau axillaire et inguinal. Une biopsie cutanée a été alors demandée permettant de retenir le diagnostic de xanthomatose disséminée de Montgomery et d’attribuer les anomalies osseuses à cette pathologie très rare.

Le cas rapporté illustre la contribution de la scintigraphie osseuse au diagnostic d’une xanthomatose disséminée dont les manifestations squelettiques étaient révélatrices. L’originalité de notre travail provient, par ailleurs, de l’association de cette maladie au cancer papillaire de la thyroïde.