MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres) presenting with cervicothoracic lipomatosis - 13/03/19
pages | 2 |
Iconographies | 1 |
Vidéos | 0 |
Autres | 0 |
Abstract |
Introduction |
Patients with MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres) usually present with encephalomyopathy. However, progressive, recurrent cervicothoracic lipomatosis may be rarely observed.
Case report |
The authors report 4 cases of MERRF syndrome associated with lipomatosis. In 3 patients, the diagnosis of MERRF syndrome was established on the basis of the clinical features of the lipomas and clinical interview revealing a personal or family history of lipomas and myopathy.
Discussion |
In the presence of extensive spinal lipomatosis, the presence of other clinical signs of MERRF syndrome in the patient or the patient's family must be investigated. A diagnosis of MERRF syndrome can guide appropriate genetic counselling.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : MERRF syndrome, Lipomatosis, Mitochondrial myopathy
Plan
Vol 136 - N° 2
P. 113-114 - avril 2019 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?