Maladie génétique rare, le syndrome de Marfan est dû le plus souvent à une mutation du gène de la fibrilline de type 1. Elle affecte principalement les systèmes cardiovasculaire, oculaire et musculosquelettique. Son diagnostic est souvent évoqué dans notre spécialité devant une grande taille, une arachnodactylie, une scoliose, une hyperlaxité ligamentaire selon les critères de Beighton (>4/9), des pieds plats, voire une déformation thoracique. Ailleurs la maladie est connue et les complications cardiovasculaires et oculaires sont au premier plan : d’abord un anévrisme de l’aorte et sa complication redoutée, la dissection aortique, mais aussi une ectopie du cristallin. Le rhumatologue sera appelé pour la prise en charge des douleurs chroniques et/ou des complications dégénératives (rachialgies sur scoliose dorsolombaire, spondylolisthésis, coxa profunda) chez des malades dont l’espérance de vie a augmenté de façon nette ces dernières années. Les progrès thérapeutiques résident dans l’emploi des β-bloquants qui ont prolongé la durée de vie des patients en limitant la dilatation de l’aorte et ses complications, et dans le remplacement préventif de l’aorte qui a réduit les dissections. La prise en charge est, au mieux, assurée en centre de référence.

Rare genetic disorder due to fibrillin 1 mutation, Marfan syndrome is resulting in cardiovascular, ocular and skeletal disorders. Rheumatologist might be the first-line physician when facing tall patient with arachnodactily, scoliosis, hypermobility syndrome according to Beigthon's criteria (>4/9), flat feet, thoracic deformities. Otherwise the disease has already been diagnosed and cardiovascular involvement including aortic ectasia, or ocular lesions such as ectopia lentis, are of major concern. Rheumatologist can contribute to management of chronic pain or osteoarthritis following scoliosis, spondylolisthesis, or coxopathy. Therapeutic milestones are β-blockers aiming to reduce the risk of aortic dilation, and prophylactic surgery for preventing aortic dissection. Life span has been dramatically increased over last decades, and management, at least in France, is ideally done in reference centers.