Le syndrome d’Hajdu-Cheney (SHC) ou acro-ostéolyse autosomique dominante, est une dysplasie cranio-squelettique très rare, caractérisée principalement par une petite taille, une acro-ostéolyse des phalanges distales révélée par un pseudo-hippocratisme digital, une ostéoporose généralisée, une dysmorphie cranio-faciale caractéristique et une parodontopathie. Le tableau clinique peut être très hétérogène et de nombreuses autres atteintes d’organes ont été décrites notamment des pathologies cardiovasculaires, rénales ou endocriniennes. La physiopathologie exacte est encore mal connue, mais plusieurs équipes ont validé le rôle d’une mutation au sein du gène NOTCH2 aboutissant à l’activation et l’accumulation de la protéine NOTCH2 à l’origine d’anomalies de développement du squelette, d'anomalies hépatiques ou encore cardiovasculaires. À ce jour, aucun traitement curatif n’existe, mais du fait du remodelage osseux important, plusieurs équipes ont testé les bisphophonates et ont montré leur efficacité sur les douleurs et l’ostéoporose notamment. Le pronostic vital des patients est généralement bon mais varie selon les organes atteints, notamment cardiovasculaires.

Hajdu-Cheney syndrome (SHC), or autosomal dominant acro-osteolysis, is a very rare cranioskeletal dysplasia, characterized primarily by a small size, distal phalanx acro-osteolysis revealed by a pseudo-clubbing, generalized osteoporosis, characteristic craniofacial dysmorphia and periodontal disease. The clinical picture can be very heterogeneous and many other organ disorders have been described, including cardiovascular, kidney or endocrine disorders. The exact pathophysiology is still poorly understood but several teams have validated the role of a mutation within the NOTCH2 gene, resulting in the activation and accumulation of the NOTCH2 protein. This accumulation of NOTCH2 leads abnormalities of skeletal development, hepatic or still cardiovascular. To date, no curative treatment exists, but because of significant bone remodeling, several teams have tested bisphophonates and have shown their effectiveness on pain and osteoporosis in particular. The vital prognosis of the patients is generally good, but varies according to the organs affected, in particular cardiovascular complaints.