Le terme dysplasie spondylo-épiphysaire désigne un ensemble de pathologies regroupant plus de 20 entités distinctes ayant comme point commun l’association d’anomalies radiologiques vertébrales et épiphysaires d’origine constitutionnelle. Ces pathologies présentent une grande hétérogénéité tant sur les plans génétique, clinique que radiologique. Dans la majorité des cas, le diagnostic est évoqué dans l’enfance mais dans certaines formes modérées le diagnostic peut passer inaperçu dans l’enfance et être évoqué à l’adolescence, voire à l’âge adulte, ou lors du diagnostic d’un enfant atteint. Il faut savoir évoquer une cause génétique chez un adulte en présence des points d’appel suivants : arthrose sévère ou diffuse chez un sujet jeune, associée de façon inconstante à un déficit statural et des manifestations extra-osseuses telles qu’une dysmorphie faciale, une surdité, des anomalies ophtalmologiques, et/ou des antécédents familiaux. Dans ces cas, l’avis d’un centre de compétence ou de référence des maladies osseuses constitutionnelles peut être utile afin d’orienter l’étude moléculaire et la prise en charge. Cette revue a pour but de décrire les principales causes de dysplasie spondylo-épiphysaire.

Spondyloepiphyseal dysplasias is a term used to designate more than 20 genetic disorders of the skeleton, all defined by the combination of vertebral and epiphyseal abnormalities. They represent a hererogenous group of disorders with distinct modes of inheritance, presenting symptoms and radiological abnormalities. In most cases, the diagnosis is made in childhood but in some moderate presentations the diagnosis may be missed in childhood and is sometimes only suspected in teenage or adult patients, or in parents of a newly diagnosed child. In an adult, a genetic disorder can be suspected in front of the following symptoms: severe or extensive osteoarthritis in a young patient, combined with inconstant short stature or extraskeletal features such as facial dysmorphism, deafness, ocular involvement, and/or a familial history of similar symptoms. In these cases, advice from a Competence or Reference Center for Rare Skeletal Dysplasias can be useful to recommend genetic tests and therapeutic management. This article describes the main causes of spondyloepiphyseal dysplasia.