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Stratégie diagnostique devant des troubles cognitifs majeurs du sujet jeune - 21/03/19

Diagnostic strategy for major neurocognitive disorders in the young subject

Doi : 10.1016/j.praneu.2019.02.001 
D. Wallon a, , b, c
a Département de neurologie et CNR-MAJ, CHU de Rouen, 1, rue de Germont, 76000 Rouen, France 
b Inserm U1245, UNIROUEN, Normandie université, 76000 Rouen, France 
c Normandy center for genomic and personalized medicine, 76000 Rouen, France 

Correspondance : département de neurologie et CNR-MAJ, CHU de Rouen, 1, rue de Germont, 76000 Rouen, France.département de neurologie et CNR-MAJ, CHU de Rouen1, rue de GermontRouen76000France

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Résumé

Les troubles cognitifs majeurs du sujet jeune sont définis par un âge de début précoce, avant 65 ans et regroupent un grand nombre d’étiologies possibles. Toutefois, un diagnostic le plus précis possible de la cause est capital compte tenu de certaines maladies curables, de mesures de prévention ou de limitation des conséquences cliniques, ou enfin d’informations à transmettre à l’entourage familial notamment par le conseil génétique. Les causes patentes toxiques, infectieuses ou traumatiques doivent pouvoir être rapidement identifiées, puis il convient de mettre en place une approche structurée tenant compte des éléments neuropsychologiques, cliniques, généalogiques, de l’imagerie cérébrale et de la biologie pour restreindre les hypothèses et proposer certaines analyses génétiques. Cet article propose de détailler chacune des étapes en listant les étiologies à envisager.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Major neurocognitive disorders in young subjects are defined by an early age of onset, before 65 years old, and are associated with a large number of possible etiologies. However, the most precise diagnosis of the cause is essential to identify curable diseases, to propose measures for the prevention or reduction of clinical consequences, and finally to inform family members, in particular by genetic counselling. The classical toxic, infectious and traumatic causes should be quickly identified and then a structured approach must be implemented considering neuropsychological, clinical, genealogical, brain imaging and biological elements to envisage hypotheses and possibly request genetic analyses. This article details each step of this approach by listing the etiologies to be considered.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Troubles cognitifs majeurs à début précoce, Approche diagnostic, Adulte jeune, Maladies neurodégénératives, Maladies neurométaboliques, Génétique, IRM

Keywords : Early-onset major neurocognitive disorders, Diagnosis approach, Young adult, Neurodegenerative diseases, Neurometabolic diseases, Genetics, MRI


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Vol 10 - N° 2

P. 84-95 - avril 2019 Retour au numéro
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