Les atypies du développement génital (ADG) sont un ensemble de pathologies hétérogènes qui ont en commun une anomalie morphologique et/ou fonctionnelle des organes génitaux internes et/ou externes. La classification de Chicago identifie trois grands groupes basés sur le caryotype, le bilan hormonal et les études génétiques. Certaines atypies du développement génital prédisposent à la survenue de tumeurs, essentiellement des tumeurs germinales malignes (TGM). Le risque tumoral dépend de nombreux facteurs : le type d’ADG, la position et la fonction des gonades, l’âge du patient, le phénotype et la présence de cellules germinales dans les gonades. Les ADG qui présentent le risque tumoral le plus élevé sont les dysgénésies gonadiques qui s’accompagnent d’une différentiation incomplète de la gonade (dysplasie). La surveillance des patients avec ADG et l’indication de la gonadectomie prophylactique doivent être personnalisées en fonction du risque tumoral.

Atypical genital development (AGD), also called disorders of sex development are a set of miscellaneous pathologies who have in common a morphological and/or functional abnormality of the internal and/or external genital organs. The Chicago classification identifies 3 major groups based on karyotype, hormone balance and genetic studies. Some AGD predispose to the occurrence of tumors, mainly malignant germ cell tumors. The tumor risk depends on many factors: the type of AGD, the position of the gonad, the age of the patient, the phenotype, the function of the gonad and the presence of germ cells in the gonad. AGD with the highest tumor risk are those with gonadal dysgenesis, implying an incomplete differentiation of the bipotential gonad (dysplasia). Monitoring of patients with AGD and indication of prophylactic gonadectomies should be individualized according to tumor risk.