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Implication du gène GBA dans la maladie de Parkinson en Tunisie : fréquence et caractéristique clinique - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.285 
Sawssan Ben Romdhan 1, , Bouzid Nouha 2, Sakka Salma 3, Brice Alexis 4, Mariem Dammak 5, Lesage Suzanne 4, Chokri Mhiri 2
1 Service de neurologie, laboratoire de recherche en Neuroscience, Sfax, Tunisie 
2 Service de neurologie, CHU Habibi Bourguiba, Sfax, Tunisie 
3 Neurologie, CHU Hédi cheker, Sfax, Tunisie 
4 Inserm u 1127, cnrs umr 7225, ICM Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris 
5 Neurologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les mutations hétérozygotes pathogènes sur le gène GBA avaient été associées à la maladie de Parkinson (MP) familiale. Cependant, sa fréquence et sa distribution varient entre différentes origines géographiques et ethniques.

Objectifs L’objectif de cette étude est d’étudier la fréquence des mutations sur le gène GBA en Tunisie et établir une corrélation génotype-phénotype.

Patients et méthodes

Les exons et les régions introniques du gène GBA ont été séquencés par la méthode de Sanger chez 260 patients parkinsoniens et 100 sujets témoins. L’évaluation de l’effet pathogène des variations identifiées sur la structure et la fonction de la protéine a été réalisée à l’aide de différents outils in-silico.

Résultats

L’analyse moléculaire par la méthode de Sanger a révélé un total de 8 variations identifiées à l’état hétérozygote chez 8 patients, y compris deux mutations rapportées précédemment : p.A477T et p.L444P et 6 nouvelles variations : c.-68-1G>C, p.D180G, p.A215V, p.F290Y, p.R434S et p.G525D. L’analyse in-silico a montré que, en plus de la mutation p.L444P pathogène, seules les variations p.D180G, p.A215V et p.F290Y sont délétères et pouvaient être associées à la MP chez ces patients.

Discussion

Les patients porteurs des mutations GBA avaient un âge d’apparition et un phénotype qui différaient selon le degré de pathogénicité de la mutation. L’âge de début de la MP était précoce et les troubles neurovégétatifs et cognitifs étaient fréquents chez ces patients. Ils ont présenté un déclin moteur rapide mais ils ont gardé une bonne réponse à la lévodopa.

Conclusion

Nos résultats confirment que les mutations sur le gène GBA ne constituent pas un risque majeur de maladie de Parkinson en Tunisie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Corrélation génotype-phénotype, Gène GBA, Maladie de Parkinson


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Vol 175 - N° S1

P. S107-S108 - avril 2019 Retour au numéro
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  • Enquête observationelle sur la prise en charge par Apomorphine en perfusion sous cutanée des patients parkinsoniens fluctuants au sein des Centres Hospitaliers Généraux (CHG) en France en 2018
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