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Registre Wilson France : ces données rares et précieuses de vos patients wilsoniens ! - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.294 
Nadège Girardot 1, , Aurélia Poujois 1, Anne-Sophie Brunet 2, Alain Lachaux 2, France Woimant 1
1 CRMR maladie de wilson et autres maladies rares liées au cuivre, département de neurologie, hôpital Lariboisière, assistance publique-hopitaux de Paris (AP–HP), Paris 
2 Centre national de référence pour la maladie de Wilson-hépato-gastroentérologie pédiatrique, hôpital Femme-Mère–Enfant-Hospices de Lyon, Lyon 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie de Wilson (MW) est une affection génétique rare due à une accumulation systémique de cuivre. Un registre national permet de collecter les données rares et précieuses des patients.

Objectifs

Décrire la cohorte de patients Wilsoniens résidents en France à partir des données du registre Wilson France crée depuis 2005.

Patients et méthodes

Les données sont analysées au moment du diagnostic et au dernier suivi. Sur ces deux périodes, l’âge moyen, la forme clinique et le traitement prescrit sont relevés. La durée moyenne d’évolution a été calculée.

Résultats Un total de 619 patients étudiés, le diagnostic ayant été fait entre 1959 et 2017 (âge moyen au diagnostic : 18,5 ±11 ans). On distingue 3 groupes phénotypiques : hépatique (45,8 %), neurologique (33,5 %), asymptomatique (20,7 %). Les symptômes neurologiques initiaux étaient tremblement (52,6 %), dysarthrie (52 %), modification de l’écriture (31 %), dystonie (27 %). Après un suivi moyen de 15±13 ans, 12,8 % des patients diagnostiqués sur une forme neurologique n’ont plus aucun symptôme.

Discussion

Les symptômes persistants restent la dysarthrie (45,2 %), la dystonie (40,9 %).42 % des patients ont changé de traitement depuis leur diagnostic. La prescription de D-Penicillamine a diminué de 79 % à 37 % alors que celle du zinc et de Trientine a triplé. Au total, 8,5 % des patients ont eu recours à la greffe hépatique. Les effets secondaires nécessitant une modification de traitement ont été rapportés dans 33,7 % sous D-Penicillamine et 14,3 % avec le zinc.

Conclusion

Plus grande cohorte européenne décrite correspondant au 2/3 des patients MW identifiés en France [1]. Ces données sont fondamentales pour une meilleure compréhension et prise en charge des patients atteints de MW.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cuivre, Maladie de Wilson, Registre


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Vol 175 - N° S1

P. S111 - avril 2019 Retour au numéro
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