La maladie de Wilson (MW) est une affection génétique rare due à une accumulation systémique de cuivre. Un registre national permet de collecter les données rares et précieuses des patients.

Décrire la cohorte de patients Wilsoniens résidents en France à partir des données du registre Wilson France crée depuis 2005.

Les données sont analysées au moment du diagnostic et au dernier suivi. Sur ces deux périodes, l’âge moyen, la forme clinique et le traitement prescrit sont relevés. La durée moyenne d’évolution a été calculée.

Résultats Un total de 619 patients étudiés, le diagnostic ayant été fait entre 1959 et 2017 (âge moyen au diagnostic : 18,5 ±11 ans). On distingue 3 groupes phénotypiques : hépatique (45,8 %), neurologique (33,5 %), asymptomatique (20,7 %). Les symptômes neurologiques initiaux étaient tremblement (52,6 %), dysarthrie (52 %), modification de l’écriture (31 %), dystonie (27 %). Après un suivi moyen de 15±13 ans, 12,8 % des patients diagnostiqués sur une forme neurologique n’ont plus aucun symptôme.

Les symptômes persistants restent la dysarthrie (45,2 %), la dystonie (40,9 %).42 % des patients ont changé de traitement depuis leur diagnostic. La prescription de D-Penicillamine a diminué de 79 % à 37 % alors que celle du zinc et de Trientine a triplé. Au total, 8,5 % des patients ont eu recours à la greffe hépatique. Les effets secondaires nécessitant une modification de traitement ont été rapportés dans 33,7 % sous D-Penicillamine et 14,3 % avec le zinc.

Plus grande cohorte européenne décrite correspondant au 2/3 des patients MW identifiés en France [1Poujois A., Woimant F., Samson S., Chaine P., Girardot-Tinant N., Tuppin P. Characteristics and prevalence of Wilson's disease: a 2013 observational population-based study in France Clin Res Hepatol Gastroenterol 2017 ;  42 : 57-63 [inter-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Ces données sont fondamentales pour une meilleure compréhension et prise en charge des patients atteints de MW.