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Syndrome de Leigh : étude clinique, radiologique et génétique d’une série tunisienne - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.296 
Abir Zioudi 1, , Ichraf Kraoua 1, Hedia Klaa 1, Thouraya Ben Younes 1, Aida Rouissi 1, Hanene Benrhouma 1, Ilhem Ben Youssef-Turki 2
1 Service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut National de Neurologie Mongi Ben Hamida, Tunis, Tunisie 
2 Lr 18sp04 et service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut National de Neurologie Mongi Ben Hamida, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome de Leigh (SL) est une encéphalomyopathie nécrosante subaiguë caractérisée par une atteinte des noyaux gris centraux (NGC) et du tronc cérébral (TC), secondaire généralement à une cytopathie mitochondriale.

Objectifs

Dégager les aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une population tunisienne pédiatrique suivie pour SL.

Patients et méthodes

Étude rétrospective colligeant les patients suivis pour SL de 2004 à 2017. Les données cliniques, radiologiques, biologiques et génétiques ont été recueillies et analysées.

Résultats

Trente-deux patients étaient colligés(sexe ratio : 0,88). Une consanguinité était notée dans 23 cas. L’âge moyen était de 1,5 an. Les signes cliniques étaient une régression psychomotrice (18 cas) et un retard psychomoteur (12 cas) associés à des mouvements anormaux (8 cas). L’IRM cérébrale a montré des hypersignaux du striatum (14 cas), du TC (5 cas), du cortex (3cas), et un pic de lactate (7 cas). L’étude génétique a confirmé l’hétérogénéité génétique et la prédominance des mutations dans les gènes nucléaires.

Discussion

Le SL est caractérisé par un tableau d’encéphalopathie progressive débutant généralement dans la petite enfance, associant des signes d’atteinte des NGC ou du TC. L’IRM cérébrale montre typiquement des hypersignaux du striatum et du TC. La spectroscopie et le dosage du lactate orientent le diagnostic. La biologie moléculaire permet de confirmer le diagnostic.

Conclusion

Le SL est caractérisé par un grand polymorphisme clinique et génétique. L’IRM cérébrale est la clé du diagnostic. Un diagnostic précoce est nécessaire afin d’établir un conseil génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Leigh, Cytopathie mitochondriale, Encéphalopathie évolutive


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Vol 175 - N° S1

P. S112 - avril 2019 Retour au numéro
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