La maladie de Refsum est une affection péroxysomale rare, elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Décrite la première fois dans les pays scandinaves, mais jamais au Maghreb.

Nous rapportons l’évolution clinique de la neuropathie périphérique et des troubles neurosensoriels de huit cas de syndrome de Refsum appartenant à deux familles, issus de mariages consanguins. Le début de la symptomatologie est progressif entre la première et la deuxième décade. Le mode de début le plus fréquent était les troubles visuels (baisse de l’acuité visuelle et l’héméralopie). Tous les patients ont présenté, à des degrés variables, une neuropathie périphérique. Une dissociation albuminocytologique du LCR a été retrouvée chez les eux familles ; la rétinopathie pigmentaire et l’ataxie étaient présentes également, ainsi que l’atteinte auditive et le syndrome dysmorphique. Le dosage de la pipécolémie s’est révélé augmenté.

C’est un déficit enzymatique spécifique en Phytanyl CoA-hydroxylase nécessaire au catabolisme de l’acide phytanique. Les signes cardinaux sont la neuropathie périphérique, la rétinite pigmentaire, l’ataxie et l’hyperproteinorachie. Le gène responsable est localisé au niveau du chromosome 10 (bras court). La confirmation diagnostique repose sur l’augmentation du taux sérique de l’acide phytanique.

L’association d’un syndrome de Refsum typique à une élévation isolée de la pipécolémie est rare. Elle soulève de nombreuses interrogations sur les fonctions encore mal connues du peroxysome.