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EXPLORE : Étude prospective, multinationale de l’évolution naturelle des patients atteints de porphyrie hépatique aiguë avec des crises récurrentes - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.302 
Laurent Gouya 1, Jean-Charles Deybach 1, , Amy Simon 2
1 Centre français des porphyries, AP–HP, Paris 
2 Recherche et développement, Alnylam Pharmaceuticals, Cambridge, États-Unis 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies génétiques rares, souvent mal diagnostiquées, provoquées par une mutation de l’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème.

Objectifs

L’étude EXPLORE est une étude de l’histoire naturelle et de la prise en charge clinique des patients atteints de porphyrie hépatique avec des crises récurrentes (≥3 crises/an) ou sous traitement prophylactique afin de prévenir les crises.

Patients et méthodes

Etude internationale prospective, observationnelle. Antécédents médicaux, examens cliniques, biomarqueurs et des questionnaires sur l’activité de la porphyrie ont été recueillis. Nous présenterons les données pour 112 patients recrutés dans 13 pays. Âge moyen des patients : 39 ans, 89 % de femmes, 93 % présentant une porphyrie aiguë intermittente. Les patients ont signalé une moyenne de 9,3 crises dans l’année précédant l’étude, la douleur étant le symptôme le plus courant. Durée moyenne des crises 7jours.

Résultats

Au total, 65 % des patients ont rapporté des symptômes chroniques, le plus fréquent étant la douleur. Les patients ont présenté en moyenne 3,7crises/personne/an, 69 % ont nécessité un traitement par hemin ou une consultation médicale. Les patients sous traitement prophylactique par hemin ont présenté en moyenne 3,5 crises/personne/an. Les dosages moyens d’ALA et de PBG à la sélection étaient 9 et 23 fois supérieurs à la limite supérieure de la normale, respectivement.

Discussion

EXPLORE, la première étude internationale de l’histoire naturelle des porphyries hépatiques avec crises récurrentes démontre que les patients présentent des crises et des symptômes chroniques.

Conclusion

Il demeure un besoin non satisfait de nouveaux traitements pour prévenir les crises et traiter les symptômes chroniques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Histoire Naturelle, Porphyrie Hépatiques Aigues, Douleurs Neuroviscérales


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Vol 175 - N° S1

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